การตรวจทางห้องปฏิบัติการและอื่น ๆ
การตรวจวิเคราะห์การกลายพันธุ์
การตรวจวิเคราะห์การกลายพันธุ์อาจพิจารณาทำเมื่อการวินิจฉัยยังไม่ชัดเจน โดยเน้นการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน KIT และ PDGFRA ซึ่งแนะนำอย่างยิ่งให้ทำการตรวจยีนดังกล่าว การตรวจนี้ยังแนะนำให้ตรวจในผู้ป่วย GIST ที่สามารถผ่าตัดได้แต่มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนหรือการเจ็บป่วยจากการรักษาในระดับสูงอย่างมีนัยสำคัญ แนะนำให้ตรวจหาการกลายพันธุ์ก่อนเริ่มการรักษาแบบ preoperative หรือ neoadjuvant therapy เพื่อให้แน่ใจว่าเนื้องอกมีลักษณะทางพันธุกรรม (genotype) ที่ตอบสนองต่อการรักษาหรือไม่ การวิเคราะห์การกลายพันธุ์สามารถใช้พยากรณ์การตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่ม tyrosine kinase inhibitor (TKI) ได้ โดยการมีอยู่และชนิดของการกลายพันธุ์ในยีน KIT หรือ PDGFRA สามารถช่วยคาดการณ์การตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่ม TKI ในผู้ป่วยระยะลุกลามหรือระยะแพร่กระจายได้ ทั้งนี้ การตรวจพบการกลายพันธุ์ของ KIT exon 11 มีความสัมพันธ์กับอัตราการตอบสนองต่อการรักษาที่ดีกว่า รวมถึงมีค่ามัธยฐานของระยะเวลาที่โรคไม่ลุกลาม (progression-free survival; PFS) และค่ามัธยฐานของอัตราการรอดชีวิตโดยรวม (overall survival; OS) ที่สูงกว่า เมื่อเทียบกับการกลายพันธุ์ของ KIT exon 9 หรือ GIST กลุ่มที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของ KIT หรือ PDGFRA
แนะนำให้วิเคราะห์การกลายพันธุ์สำหรับโรคปฐมภูมิที่ไม่สามารถผ่าตัดได้เช่นกัน โดยต้องทำการตรวจลักษณะทางพันธุกรรม (genotyping) เมื่อมีการวางแผนให้ยาในการรักษา เนื่องจากช่วยระบุชนิดของยีนที่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา imatinib รวมถึงช่วยกำหนดขนาดยาที่เหมาะสม โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มียีน KIT exon 9 mutation หากไม่พบการกลายพันธุ์ของ KIT หรือ PDGFRA ให้พิจารณาตรวจหาการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ (germline mutations) ในยีน succinate dehydrogenase (SDH) โดยใช้เทคนิค next generation sequencing (NGS) หรือการย้อมสีทางอิมมิวโนฮิสโตเคมี (immunohistochemistry; IHC) ซึ่งการกลายพันธุ์ของ SDH พบได้บ่อยในเนื้องอกกระเพาะอาหารของผู้ป่วยอายุน้อย มีแนวโน้มแพร่กระจายได้บ่อย และอาจลามไปที่ต่อมน้ำเหลือง มีการเจริญเติบโตค่อนข้างช้า และโดยทั่วไปไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วย
imatinib
การกลายพันธุ์อื่น ๆ เช่น v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog (BRAF), type I neurofibromatosis (NF1) หรือโรคท้าวแสนปม, neurotrophic tyrosine receptor kinase (NTRK) และ EGFR fusions อาจตรวจพบได้โดยใช้ NGS เพื่อระบุการรักษาแบบมุ่งเป้าที่เหมาะสม นอกจากนี้ GIST ที่เกี่ยวข้องกับ NF1 มักเกิดขึ้นในลำไส้เล็ก อาจเป็นแบบหลายตำแหน่ง (multifocal) และมักมีลักษณะการดำเนินโรคค่อนข้างช้า (indolent behavior)
แนวทางการวินิจฉัย
ก้อน (nodule) บริเวณหลอดอาหารถึงกระเพาะอาหาร หรือลำไส้เล็กส่วนต้น ที่ขนาดน้อยกว่า 2 ซม. จะพิจารณาการตัดออกด้วยการส่องกล้องในช่องท้อง (laparoscopic excision) หรือการผ่าตัดเปิดหน้าท้อง (laparotomic excision) เพื่อการวินิจฉัยทางจุลพยาธิวิทยา เนื่องจากการตัดชิ้นเนื้อผ่านกล้องส่องแบบ endoscopic biopsy อาจทำได้ยาก สำหรับก้อนบริเวณทวารหนักหรือช่องว่างระหว่างทวารหนักและช่องคลอด (recto-vaginal space) ควรทำการตัดชิ้นเนื้อหรือผ่าตัดนำออก(excision) โดยไม่ขึ้นกับขนาดของก้อน เนื่องจากตำแหน่งดังกล่าวมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็น GIST ส่วนก้อนในช่องท้องที่ไม่สามารถประเมินได้ด้วยการส่องกล้อง อาจพิจารณาการผ่าตัดแบบ laparoscopic หรือ laparotomic เพื่อทำการตัดออก อาจทำการเจาะตัดชิ้นเนื้อด้วยเข็มขนาดใหญ่ (core needle biopsies) โดยใช้การนำทางด้วย endoscopic ultrasound (EUS) หรือผ่านการเจาะผ่านผิวหนัง (percutaneous approach) โดยอาศัยการนำทางด้วย ultrasound หรือ computed tomography (CT) ในกรณีที่ก้อนมีแนวโน้มต้องผ่าตัดหลายอวัยวะร่วมกัน ในกรณีที่พบการกระจายของโรคอย่างชัดเจน (obvious metastases) การตัดชิ้นเนื้อเพื่อการวินิจฉัยจากตำแหน่งที่มีการแพร่กระจายก็เพียงพอ และอาจไม่จำเป็นต้องผ่าตัดเปิดช่องท้อง (laparotomy)
การตรวจชิ้นเนื้อ
การตรวจชิ้นเนื้อมีความจำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย GIST ก่อนเริ่มการรักษาแบบ preoperative โดยในกรณีที่เนื้องอก GIST ขนาดเล็กมาก (<2 ซม.) ควรพิจารณาการเจาะดูดเซลล์ด้วยเข็มเล็ก (EUS-guided fine-needle aspiration biopsy; EUSFNAB) หรือการเจาะตัดชิ้นเนื้อด้วยเข็มขนาดใหญ่ (core needle biopsy; CNB) ผ่านการนำวิถีด้วย EUS ลักษณะทางพยาธิวิทยาของชิ้นเนื้อที่มีความเสี่ยงสูง ได้แก่ การพบการแบ่งตัวของเซลล์ (mitoses) หรือเนื้องอกที่มีเนื้อตายบางส่วน (tumor necrosis)
Gastrointestinal Stromal Tumor_Diagnostics
การตัดชิ้นเนื้อเยื่อส่งตรวจ
การวินิจฉัยทางสัณฐานวิทยาจากการตรวจชิ้นเนื้อภายใต้กล้องจุลทรรศน์ (histological microscopic examination) ถือเป็นมาตรฐานในการวินิจฉัย โดยการวินิจฉัย GIST จะได้รับการยืนยันด้วยผลตรวจชิ้นเนื้อ ก่อนเริ่มการรักษาแบบ preoperative เนื่องจาก GIST เป็นเนื้องอกที่มีลักษณะนิ่มและเปราะบาง อาจทำให้เกิดการตกเลือดและเพิ่มความเสี่ยงการแพร่กระจายของเซลล์มะเร็งได้ ดังนั้น ระหว่างการรักษาควรระมัดระวังให้ถุงหุ้มเนื้องอกเทียม (pseudocapsule) คงสภาพสมบูรณ์ที่สุดและต้องหลีกเลี่ยงไม่ให้เนื้องอกแตกกระจาย (tumor spillage)
การเจาะดูดเซลล์ด้วยเข็มเล็กผ่าน EUS (EUS-FNA) เป็นที่นิยมมากกว่าการเจาะตัดชิ้นเนื้อผ่านผิวหนัง (percutaneous biopsy) และอาจทำใน GIST ที่มีขนาด < 2 ซม. การตัดชิ้นเนื้อผ่านผนังทางเดินอาหารโดยการส่องกล้อง (endoscopic transmural biopsy) เป็นที่นิยมมากกว่าการตัดชิ้นเนื้อผ่านผิวหนังและเยื่อบุช่องท้อง (percutaneous transperitoneal biopsy) การตัดชิ้นเนื้อผ่านผิวหนังโดยอาศัยภาพนำวิถีอาจใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยในกรณีโรคระยะลุกลามเฉพาะที่หรือระยะแพร่กระจาย
สรุปผลทางจุลพยาธิวิทยา
สรุปผลทางจุลพยาธิวิทยาควรประกอบด้วยการวินิจฉัยซึ่งระบุชนิดของเนื้องอก (เช่น spindle, epithelioid หรือ mixed) พร้อมค่าอัตราการแบ่งตัวของเซลล์ (mitotic rate) การมีหรือไม่มีเนื้อตาย (necrosis) การตกเลือด และการลุกลามเข้าหลอดเลือดและท่อน้ำเหลือง (lymphovascular invasion) รวมถึงโครงสร้างที่เกิดการลุกลาม ตำแหน่งทางกายวิภาค ขนาดของเนื้องอก และอัตราการแบ่งตัวของเซลล์ (ซึ่งประเมินจากบริเวณที่มีการแบ่งตัวของเซลล์มากที่สุดของเนื้องอก) นอกจากนี้ควรรายงานผล immunohistochemistry สถานะการแสดงออกของ KIT การประเมินขอบเขตการผ่าตัด และคำแนะนำการรักษาจากทีมสหสาขา วิชาชีพด้วย โดยควรสรุปรวมประเภทการพยากรณ์โรคในผลทางจุลพยาธิวิทยาด้วย ปัจจัยพยากรณ์โรคมีดังนี้:
การตรวจวิเคราะห์การกลายพันธุ์อาจพิจารณาทำเมื่อการวินิจฉัยยังไม่ชัดเจน โดยเน้นการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน KIT และ PDGFRA ซึ่งแนะนำอย่างยิ่งให้ทำการตรวจยีนดังกล่าว การตรวจนี้ยังแนะนำให้ตรวจในผู้ป่วย GIST ที่สามารถผ่าตัดได้แต่มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนหรือการเจ็บป่วยจากการรักษาในระดับสูงอย่างมีนัยสำคัญ แนะนำให้ตรวจหาการกลายพันธุ์ก่อนเริ่มการรักษาแบบ preoperative หรือ neoadjuvant therapy เพื่อให้แน่ใจว่าเนื้องอกมีลักษณะทางพันธุกรรม (genotype) ที่ตอบสนองต่อการรักษาหรือไม่ การวิเคราะห์การกลายพันธุ์สามารถใช้พยากรณ์การตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่ม tyrosine kinase inhibitor (TKI) ได้ โดยการมีอยู่และชนิดของการกลายพันธุ์ในยีน KIT หรือ PDGFRA สามารถช่วยคาดการณ์การตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่ม TKI ในผู้ป่วยระยะลุกลามหรือระยะแพร่กระจายได้ ทั้งนี้ การตรวจพบการกลายพันธุ์ของ KIT exon 11 มีความสัมพันธ์กับอัตราการตอบสนองต่อการรักษาที่ดีกว่า รวมถึงมีค่ามัธยฐานของระยะเวลาที่โรคไม่ลุกลาม (progression-free survival; PFS) และค่ามัธยฐานของอัตราการรอดชีวิตโดยรวม (overall survival; OS) ที่สูงกว่า เมื่อเทียบกับการกลายพันธุ์ของ KIT exon 9 หรือ GIST กลุ่มที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของ KIT หรือ PDGFRA
แนะนำให้วิเคราะห์การกลายพันธุ์สำหรับโรคปฐมภูมิที่ไม่สามารถผ่าตัดได้เช่นกัน โดยต้องทำการตรวจลักษณะทางพันธุกรรม (genotyping) เมื่อมีการวางแผนให้ยาในการรักษา เนื่องจากช่วยระบุชนิดของยีนที่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา imatinib รวมถึงช่วยกำหนดขนาดยาที่เหมาะสม โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มียีน KIT exon 9 mutation หากไม่พบการกลายพันธุ์ของ KIT หรือ PDGFRA ให้พิจารณาตรวจหาการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ (germline mutations) ในยีน succinate dehydrogenase (SDH) โดยใช้เทคนิค next generation sequencing (NGS) หรือการย้อมสีทางอิมมิวโนฮิสโตเคมี (immunohistochemistry; IHC) ซึ่งการกลายพันธุ์ของ SDH พบได้บ่อยในเนื้องอกกระเพาะอาหารของผู้ป่วยอายุน้อย มีแนวโน้มแพร่กระจายได้บ่อย และอาจลามไปที่ต่อมน้ำเหลือง มีการเจริญเติบโตค่อนข้างช้า และโดยทั่วไปไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วย
imatinib
การกลายพันธุ์อื่น ๆ เช่น v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog (BRAF), type I neurofibromatosis (NF1) หรือโรคท้าวแสนปม, neurotrophic tyrosine receptor kinase (NTRK) และ EGFR fusions อาจตรวจพบได้โดยใช้ NGS เพื่อระบุการรักษาแบบมุ่งเป้าที่เหมาะสม นอกจากนี้ GIST ที่เกี่ยวข้องกับ NF1 มักเกิดขึ้นในลำไส้เล็ก อาจเป็นแบบหลายตำแหน่ง (multifocal) และมักมีลักษณะการดำเนินโรคค่อนข้างช้า (indolent behavior)
แนวทางการวินิจฉัย
ก้อน (nodule) บริเวณหลอดอาหารถึงกระเพาะอาหาร หรือลำไส้เล็กส่วนต้น ที่ขนาดน้อยกว่า 2 ซม. จะพิจารณาการตัดออกด้วยการส่องกล้องในช่องท้อง (laparoscopic excision) หรือการผ่าตัดเปิดหน้าท้อง (laparotomic excision) เพื่อการวินิจฉัยทางจุลพยาธิวิทยา เนื่องจากการตัดชิ้นเนื้อผ่านกล้องส่องแบบ endoscopic biopsy อาจทำได้ยาก สำหรับก้อนบริเวณทวารหนักหรือช่องว่างระหว่างทวารหนักและช่องคลอด (recto-vaginal space) ควรทำการตัดชิ้นเนื้อหรือผ่าตัดนำออก(excision) โดยไม่ขึ้นกับขนาดของก้อน เนื่องจากตำแหน่งดังกล่าวมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็น GIST ส่วนก้อนในช่องท้องที่ไม่สามารถประเมินได้ด้วยการส่องกล้อง อาจพิจารณาการผ่าตัดแบบ laparoscopic หรือ laparotomic เพื่อทำการตัดออก อาจทำการเจาะตัดชิ้นเนื้อด้วยเข็มขนาดใหญ่ (core needle biopsies) โดยใช้การนำทางด้วย endoscopic ultrasound (EUS) หรือผ่านการเจาะผ่านผิวหนัง (percutaneous approach) โดยอาศัยการนำทางด้วย ultrasound หรือ computed tomography (CT) ในกรณีที่ก้อนมีแนวโน้มต้องผ่าตัดหลายอวัยวะร่วมกัน ในกรณีที่พบการกระจายของโรคอย่างชัดเจน (obvious metastases) การตัดชิ้นเนื้อเพื่อการวินิจฉัยจากตำแหน่งที่มีการแพร่กระจายก็เพียงพอ และอาจไม่จำเป็นต้องผ่าตัดเปิดช่องท้อง (laparotomy)
การตรวจชิ้นเนื้อ
การตรวจชิ้นเนื้อมีความจำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย GIST ก่อนเริ่มการรักษาแบบ preoperative โดยในกรณีที่เนื้องอก GIST ขนาดเล็กมาก (<2 ซม.) ควรพิจารณาการเจาะดูดเซลล์ด้วยเข็มเล็ก (EUS-guided fine-needle aspiration biopsy; EUSFNAB) หรือการเจาะตัดชิ้นเนื้อด้วยเข็มขนาดใหญ่ (core needle biopsy; CNB) ผ่านการนำวิถีด้วย EUS ลักษณะทางพยาธิวิทยาของชิ้นเนื้อที่มีความเสี่ยงสูง ได้แก่ การพบการแบ่งตัวของเซลล์ (mitoses) หรือเนื้องอกที่มีเนื้อตายบางส่วน (tumor necrosis)
Gastrointestinal Stromal Tumor_Diagnosticsการตัดชิ้นเนื้อเยื่อส่งตรวจ
การวินิจฉัยทางสัณฐานวิทยาจากการตรวจชิ้นเนื้อภายใต้กล้องจุลทรรศน์ (histological microscopic examination) ถือเป็นมาตรฐานในการวินิจฉัย โดยการวินิจฉัย GIST จะได้รับการยืนยันด้วยผลตรวจชิ้นเนื้อ ก่อนเริ่มการรักษาแบบ preoperative เนื่องจาก GIST เป็นเนื้องอกที่มีลักษณะนิ่มและเปราะบาง อาจทำให้เกิดการตกเลือดและเพิ่มความเสี่ยงการแพร่กระจายของเซลล์มะเร็งได้ ดังนั้น ระหว่างการรักษาควรระมัดระวังให้ถุงหุ้มเนื้องอกเทียม (pseudocapsule) คงสภาพสมบูรณ์ที่สุดและต้องหลีกเลี่ยงไม่ให้เนื้องอกแตกกระจาย (tumor spillage)
การเจาะดูดเซลล์ด้วยเข็มเล็กผ่าน EUS (EUS-FNA) เป็นที่นิยมมากกว่าการเจาะตัดชิ้นเนื้อผ่านผิวหนัง (percutaneous biopsy) และอาจทำใน GIST ที่มีขนาด < 2 ซม. การตัดชิ้นเนื้อผ่านผนังทางเดินอาหารโดยการส่องกล้อง (endoscopic transmural biopsy) เป็นที่นิยมมากกว่าการตัดชิ้นเนื้อผ่านผิวหนังและเยื่อบุช่องท้อง (percutaneous transperitoneal biopsy) การตัดชิ้นเนื้อผ่านผิวหนังโดยอาศัยภาพนำวิถีอาจใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยในกรณีโรคระยะลุกลามเฉพาะที่หรือระยะแพร่กระจาย
สรุปผลทางจุลพยาธิวิทยา
สรุปผลทางจุลพยาธิวิทยาควรประกอบด้วยการวินิจฉัยซึ่งระบุชนิดของเนื้องอก (เช่น spindle, epithelioid หรือ mixed) พร้อมค่าอัตราการแบ่งตัวของเซลล์ (mitotic rate) การมีหรือไม่มีเนื้อตาย (necrosis) การตกเลือด และการลุกลามเข้าหลอดเลือดและท่อน้ำเหลือง (lymphovascular invasion) รวมถึงโครงสร้างที่เกิดการลุกลาม ตำแหน่งทางกายวิภาค ขนาดของเนื้องอก และอัตราการแบ่งตัวของเซลล์ (ซึ่งประเมินจากบริเวณที่มีการแบ่งตัวของเซลล์มากที่สุดของเนื้องอก) นอกจากนี้ควรรายงานผล immunohistochemistry สถานะการแสดงออกของ KIT การประเมินขอบเขตการผ่าตัด และคำแนะนำการรักษาจากทีมสหสาขา วิชาชีพด้วย โดยควรสรุปรวมประเภทการพยากรณ์โรคในผลทางจุลพยาธิวิทยาด้วย ปัจจัยพยากรณ์โรคมีดังนี้:
- อัตราการแบ่งตัวของเซลล์
- ขนาดและตำแหน่งของเนื้องอก
◦ GIST ที่กระเพาะอาหารขนาด <2 ซม. มักไม่ร้ายแรง แต่ GIST ที่ลำไส้ใหญ่ขนาด <2 ซม. ที่มีการแบ่งตัวของเซลล์สามารถกลับเป็นซ้ำและแพร่กระจายได้
◦ GIST ที่ลำไส้เล็กหรือลำไส้ใหญ่มีความรุนแรงกว่าเมื่อเทียบกับ GIST ที่กระเพาะอาหาร
- ขอบเขตการผ่าตัด
- การแตกของเนื้องอก (มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีอย่างมาก)
- อาจพิจารณาจากพารามิเตอร์ทางคลินิก เช่น ขนาดของก้อนและตำแหน่งทางกายวิภาค ในกรณีที่ไม่มีข้อมูลอัตราการแบ่งตัวของเซลล์
- ปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับระยะเวลาที่รอดชีวิตโดยปราศจากโรค (disease-free survival; DFS) ที่สั้นลง ได้แก่:
◦ การตรวจพบการเพิ่มจำนวนของยีน KIT exon 9
◦ การตรวจพบการขาดหายไปของยีน KIT exon 11
◦ ตำแหน่งที่เกิดเนื้องอกไม่ได้อยู่ที่กระเพาะอาหาร
◦ ขนาดเนื้องอกที่ใหญ่ขึ้น
◦ ดัชนีการแบ่งตัวของเซลล์สูง
- การตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน PDGFRA exon 18 สัมพันธ์กับการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าหรือมีแนวโน้มดำเนินไม่
รุนแรง
การวินิจฉัยด้วยภาพ
การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan) ช่องท้องหรืออุ้งเชิงกรานร่วมกับการฉีดสารทึบรังสี
การทำ CT ช่องท้องหรืออุ้งเชิงกรานพร้อมสารทึบรังสีช่วยให้ประเมินเนื้องอกปฐมภูมิและขอบเขตของการแพร่กระจายได้ โดยเป็นการตรวจที่เลือกใช้เป็นหลักสำหรับการประเมินระยะโรคและการติดตามผล อีกทั้งยังเป็นการตรวจทางภาพถ่ายที่เลือกใช้เพื่อประเมินขอบเขตและการมีหรือไม่มีการแพร่กระจายในระยะแรกของการประเมินผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันว่าเป็น GIST ด้วยการตัดชิ้นเนื้อ สำหรับก้อนเนื้อที่ตรวจพบโดยบังเอิญจากการส่องกล้อง อาจทำ CT ได้หากไม่มี EUS นอกจากนี้ยังเป็นการตรวจทางภาพถ่ายเบื้องต้นสำหรับก้อนขนาดใหญ่ที่คลำได้ หรือสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการเลือดออก ปวดท้อง หรือการอุดตันนอกจากนี้ GIST มักแสดงลักษณะเป็นก้อนที่ยื่นออกนอกผนังทางเดินอาหาร (extraluminal mass) มีจุดกำเนิดจากผนังทางเดินอาหาร นอกจากนี้ CT ใช้เป็นวิธีการประเมินการตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่ม TKI ก่อนผ่าตัด โดยทำการติดตามทุก 8–12 สัปดาห์
การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (Magnetic Resonance Imaging; MRI)
MRI ให้ข้อมูลการประเมินระยะโรคก่อนการผ่าตัดที่ดีกว่า CT สำหรับ GIST ที่ทวารหนัก โดยช่วยระบุตำแหน่งของเนื้องอกและแสดงความสัมพันธ์กับอวัยวะข้างเคียง นอกจากนี้ MRI ยังสามารถใช้เพื่อประเมินการตอบสนองต่อการรักษาด้วย TKI ก่อนการผ่าตัด โดยติดตามทุกๆ 8–12 สัปดาห์
การตรวจด้วย Fluoro-deoxyglucose Positron Emission Tomography (FDG-PET)
FDG-PET ให้ข้อมูลเกี่ยวกับเนื้องอกในระยะเริ่มต้นและตรวจจับการเปลี่ยนแปลงทางเมแทบอลิซึมภายในเนื้องอกได้เร็วกว่าการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ อีกทั้งยังมีประโยชน์ในการแยกเนื้องอกที่ยังมีการทำงาน (active tumor) ออกจากเนื้อเยื่อเนื้อตาย (necrotic tissue) หรือพังผืดที่ไม่ทำงาน (inactive scar tissue) แยกเนื้อร้ายออกจากเนื้อดี และแยกเนื้องอกที่กลับเป็นซ้ำออกจากการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ชัดเจน แต่ควรตระหนักว่าจำเป็นต้องมีข้อมูล baseline ก่อน หากจะนำไปใช้ในการติดตามผล นอกจากนี้ FDG-PET อาจใช้เป็นส่วนหนึ่งของการประเมินก่อนการผ่าตัด และใช้ประเมินการตอบสนองของเนื้องอกหลังได้รับการรักษาด้วยยากลุ่ม TKI ก่อนผ่าตัดเป็นเวลา 2–4 สัปดาห์
อัลตราซาวนด์ผ่านกล้องส่อง (Endoscopic Ultrasound; EUS)
EUS เป็นเครื่องมือวินิจฉัยมาตรฐานสำหรับผู้ป่วยที่มีก้อนใต้ชั้นเยื่อเมือก (submucosal nodule) บริเวณหลอดอาหารถึงกระเพาะอาหาร หรือลำไส้เล็กส่วนต้น ขนาด <2 ซม. โดยถือเป็นการประเมินที่มีประโยชน์ที่สุดสำหรับก้อนเนื้อที่ตำแหน่งหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร ลำไส้เล็กส่วนต้น และทวารหนัก ลักษณะที่อาจบ่งชี้ความเสี่ยงสูง ซึ่งอาจพบได้จาก EUS ได้แก่ ช่องว่างที่เป็นถุงน้ำ (cystic spaces) จุดขาวสว่าง (echogenic foci) ความไม่สม่ำเสมอของเนื้อเยื่อ (heterogeneity) ขอบเขตที่ไม่เรียบ และมีแผล
การตรวจทางรังสีวิทยาอื่น ๆ
การตรวจทางรังสีวิทยาอื่น ๆ ที่อาจต้องทำคือการส่องกล้อง (หากยังไม่ได้ทำ) และการเอกซเรย์ทรวงอก
การทำ CT ช่องท้องหรืออุ้งเชิงกรานพร้อมสารทึบรังสีช่วยให้ประเมินเนื้องอกปฐมภูมิและขอบเขตของการแพร่กระจายได้ โดยเป็นการตรวจที่เลือกใช้เป็นหลักสำหรับการประเมินระยะโรคและการติดตามผล อีกทั้งยังเป็นการตรวจทางภาพถ่ายที่เลือกใช้เพื่อประเมินขอบเขตและการมีหรือไม่มีการแพร่กระจายในระยะแรกของการประเมินผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันว่าเป็น GIST ด้วยการตัดชิ้นเนื้อ สำหรับก้อนเนื้อที่ตรวจพบโดยบังเอิญจากการส่องกล้อง อาจทำ CT ได้หากไม่มี EUS นอกจากนี้ยังเป็นการตรวจทางภาพถ่ายเบื้องต้นสำหรับก้อนขนาดใหญ่ที่คลำได้ หรือสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการเลือดออก ปวดท้อง หรือการอุดตันนอกจากนี้ GIST มักแสดงลักษณะเป็นก้อนที่ยื่นออกนอกผนังทางเดินอาหาร (extraluminal mass) มีจุดกำเนิดจากผนังทางเดินอาหาร นอกจากนี้ CT ใช้เป็นวิธีการประเมินการตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่ม TKI ก่อนผ่าตัด โดยทำการติดตามทุก 8–12 สัปดาห์
การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (Magnetic Resonance Imaging; MRI)
MRI ให้ข้อมูลการประเมินระยะโรคก่อนการผ่าตัดที่ดีกว่า CT สำหรับ GIST ที่ทวารหนัก โดยช่วยระบุตำแหน่งของเนื้องอกและแสดงความสัมพันธ์กับอวัยวะข้างเคียง นอกจากนี้ MRI ยังสามารถใช้เพื่อประเมินการตอบสนองต่อการรักษาด้วย TKI ก่อนการผ่าตัด โดยติดตามทุกๆ 8–12 สัปดาห์
การตรวจด้วย Fluoro-deoxyglucose Positron Emission Tomography (FDG-PET)
FDG-PET ให้ข้อมูลเกี่ยวกับเนื้องอกในระยะเริ่มต้นและตรวจจับการเปลี่ยนแปลงทางเมแทบอลิซึมภายในเนื้องอกได้เร็วกว่าการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ อีกทั้งยังมีประโยชน์ในการแยกเนื้องอกที่ยังมีการทำงาน (active tumor) ออกจากเนื้อเยื่อเนื้อตาย (necrotic tissue) หรือพังผืดที่ไม่ทำงาน (inactive scar tissue) แยกเนื้อร้ายออกจากเนื้อดี และแยกเนื้องอกที่กลับเป็นซ้ำออกจากการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ชัดเจน แต่ควรตระหนักว่าจำเป็นต้องมีข้อมูล baseline ก่อน หากจะนำไปใช้ในการติดตามผล นอกจากนี้ FDG-PET อาจใช้เป็นส่วนหนึ่งของการประเมินก่อนการผ่าตัด และใช้ประเมินการตอบสนองของเนื้องอกหลังได้รับการรักษาด้วยยากลุ่ม TKI ก่อนผ่าตัดเป็นเวลา 2–4 สัปดาห์
อัลตราซาวนด์ผ่านกล้องส่อง (Endoscopic Ultrasound; EUS)
EUS เป็นเครื่องมือวินิจฉัยมาตรฐานสำหรับผู้ป่วยที่มีก้อนใต้ชั้นเยื่อเมือก (submucosal nodule) บริเวณหลอดอาหารถึงกระเพาะอาหาร หรือลำไส้เล็กส่วนต้น ขนาด <2 ซม. โดยถือเป็นการประเมินที่มีประโยชน์ที่สุดสำหรับก้อนเนื้อที่ตำแหน่งหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร ลำไส้เล็กส่วนต้น และทวารหนัก ลักษณะที่อาจบ่งชี้ความเสี่ยงสูง ซึ่งอาจพบได้จาก EUS ได้แก่ ช่องว่างที่เป็นถุงน้ำ (cystic spaces) จุดขาวสว่าง (echogenic foci) ความไม่สม่ำเสมอของเนื้อเยื่อ (heterogeneity) ขอบเขตที่ไม่เรียบ และมีแผล
การตรวจทางรังสีวิทยาอื่น ๆ
การตรวจทางรังสีวิทยาอื่น ๆ ที่อาจต้องทำคือการส่องกล้อง (หากยังไม่ได้ทำ) และการเอกซเรย์ทรวงอก