บทนำ
เนื้องอกในระบบทางเดินอาหารชนิด GIST (Gastrointestinal stromal tumors) เป็นเนื้องอกชนิดมีเซนไคม์ของระบบทางเดินอาหาร ซึ่งมีลักษณะทางสัณฐานวิทยาเป็นเซลล์รูปกระสวย เซลล์คล้ายเซลล์เยื่อบุผิว หรือบางครั้งอาจพบเซลล์ที่มีหลายรูปแบบ
ระบาดวิทยา
GIST เป็นเนื้องอกชนิดมีเซนไคม์ที่พบได้บ่อยที่สุดซึ่งมีต้นกำเนิดจากทางเดินอาหาร อย่างไรก็ตาม เนื้องอกชนิดนี้พบได้ค่อนข้างน้อย โดยมีอุบัติการณ์ที่รายงานแตกต่างกันมาก ตั้งแต่ 0.4–2 รายต่อประชากร 100,000 คนต่อปี อุบัติการณ์ของ GIST มีความแปรปรวนสูงขึ้นอยู่กับปัจจัยทางภูมิศาสตร์ อัตราอุบัติการณ์สูงสุดของ GIST พบในฮ่องกง เซี่ยงไฮ้ ไต้หวัน เกาหลี และนอร์เวย์ โดยพบประมาณ 19–22 รายต่อประชากรหนึ่งล้านคนต่อปี ในขณะที่อัตราต่ำสุดพบในมณฑลซานซีของจีนซึ่งพบประมาณ 4.3 รายต่อประชากรหนึ่งล้านคนต่อปี เช่นเดียวกับในสาธารณรัฐเช็กและสโลวาเกีย ซึ่งพบประมาณ 5.2 รายต่อประชากรหนึ่งล้านคนต่อปี อย่างไรก็ตาม ความชุกที่แท้จริงของ GIST ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด เนื่องจากผู้ป่วยหลายรายไม่แสดงอาการตลอดชีวิตส่งผลให้อัตราความชุกอาจสูงกว่าที่ตรวจพบในปัจจุบัน
GIST สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงวัย แต่ส่วนใหญ่พบในผู้สูงอายุ โดยอายุมัธยฐานขณะได้รับการวินิจฉัยอยู่ที่ประมาณ 60–69 ปี การเกิดในเด็กพบได้น้อยมากและมีลักษณะเฉพาะที่แตกต่างจากที่พบในผู้ใหญ่ สำหรับความแตกต่างระหว่างเพศ พบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง
GIST สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงวัย แต่ส่วนใหญ่พบในผู้สูงอายุ โดยอายุมัธยฐานขณะได้รับการวินิจฉัยอยู่ที่ประมาณ 60–69 ปี การเกิดในเด็กพบได้น้อยมากและมีลักษณะเฉพาะที่แตกต่างจากที่พบในผู้ใหญ่ สำหรับความแตกต่างระหว่างเพศ พบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง
พยาธิสรีรวิทยา
ส่วนใหญ่ประมาณ 70% ของ GIST เป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง (benign) และมีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ที่กระตุ้นการทำงานของตัวรับไทโรซีนไคเนส KIT และ platelet-derived growth factor receptor-α (PDGFRA) การแสดงออกที่มากเกินไปหรือการกระตุ้นไทโรซีนไคเนส ส่งผลให้เกิดภาวะเนื้อเยื่อเจริญมากผิดปกติ (hyperplasia) ของเซลล์กลุ่ม interstitial cells of Cajal (ICC) และนำไปสู่การเกิดเนื้องอก GIST ในที่สุด ประมาณ 80% ของ GIST มีการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างตัวรับไทโรซีนไคเนส KIT ในขณะที่ประมาณ 5–10% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PDGFRA โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ที่ exon 18 ซึ่งมักพบใน GIST ที่เกิดในกระเพาะอาหาร สำหรับ GIST ชนิดอื่น ๆ จะไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน KIT หรือ PDGFRA และถูกจัดเป็นกลุ่มย่อยที่แตกต่างออกไป เรียกว่า wild-type GIST ซึ่งพบประมาณ 90% ในเด็กผู้ป่วยเด็ก เป็นกลุ่มที่มีความหลากหลายซึ่งมีการกลายพันธุ์ในยีน BRAF, NRAS, และ SDH เป็นต้น
GIST พบที่กระเพาะอาหารประมาณ 60% และลำไส้เล็กประมาณ 30% โดยตำแหน่งที่พบบ่อยที่สุดของการแพร่กระจายคือที่ตับหรือเยื่อบุช่องท้อง ในผู้ป่วยน้อยกว่า 5% พบ GIST นอกระบบทางเดินอาหาร โดยส่วนใหญ่อยู่บริเวณเยื่อยึดลำไส้ (mesentery) หรือเยื่อบุช่องท้อง (omentum)
GIST พบที่กระเพาะอาหารประมาณ 60% และลำไส้เล็กประมาณ 30% โดยตำแหน่งที่พบบ่อยที่สุดของการแพร่กระจายคือที่ตับหรือเยื่อบุช่องท้อง ในผู้ป่วยน้อยกว่า 5% พบ GIST นอกระบบทางเดินอาหาร โดยส่วนใหญ่อยู่บริเวณเยื่อยึดลำไส้ (mesentery) หรือเยื่อบุช่องท้อง (omentum)