Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Các xét nghiệm giúp xác định các tình trạng dẫn đến hoặc làm nặng hơn rối loạn chức năng tâm thất (ví dụ: đái tháo đường, bệnh lý tuyến giáp, rối loạn chức năng thận) và rối loạn chức năng cơ quan phát triển từ suy tim tiến triển. Bao gồm công thức máu toàn bộ, đường huyết lúc đói, hemoglobin A1c, xét nghiệm chức năng tuyến giáp, transaminase gan, xét nghiệm chức năng thận, creatine phosphokinase, điện giải, troponin T, peptide natri lợi niệu não (BNP), N-terminal pro-BNP, protein niệu và huyết tương, và acid lactic được chỉ định xét nghiệm.
Xét nghiệm di truyền
Tất cả bệnh nhân phải được tư vấn trước và sau khi xét nghiệm di truyền để rà soát và tư vấn về ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm. Xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán, tầm soát di truyền gia đình, tiên lượng, phân tầng điều trị và kế hoạch hóa gia đình cho bệnh nhân. Xét nghiệm này có thể được thực hiện ở những bệnh nhân có các dấu hiệu và triệu chứng gợi ý bệnh cơ tim phì đại để xác nhận chẩn đoán, ở những người có biểu hiện lâm sàng không điển hình của bệnh cơ tim phì đại, hoặc khi bệnh cơ tim phì đại không thể được giải thích hoàn toàn bởi nguyên nhân không di truyền. Xét nghiệm xác định đột biến gen gây bệnh, có thể sử dụng cho xét nghiệm di truyền và cuối cùng là quản lý sớm cho các thành viên trong gia đình có nguy cơ, đồng thời cũng có thể giúp đưa ra quyết định liên quan đến sinh sản trong tương lai. Bệnh nhân nữ nên được tư vấn về các rủi ro liên quan đến thai kỳ và nguy cơ truyền bệnh cho thai nhi (tức là tư vấn sinh sản và di truyền trước khi thụ thai và trong thời kỳ mang thai). Tỷ lệ phát hiện gen dương tính là 40-50% khi sàng lọc các gen gây bệnh cơ tim phì đại phổ biến nhất.
Sinh thiết tim
Sinh thiết tim hiếm khi được thực hiện nhưng cho thấy các đặc điểm của bệnh cơ tim phì đại như xơ hóa kẽ, phì đại và sắp xếp hỗn loạn của tế bào cơ tim, mặc dù các đặc điểm này thường được thấy khi khám nghiệm tử thi. Có thể cân nhắc thực hiện trong các trường hợp nghi ngờ viêm cơ tim, thâm nhiễm hoặc lắng đọng bất thường các chất sau khi đã đánh giá bằng các xét nghiệm chuyên biệt.
Xét nghiệm di truyền
Tất cả bệnh nhân phải được tư vấn trước và sau khi xét nghiệm di truyền để rà soát và tư vấn về ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm. Xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán, tầm soát di truyền gia đình, tiên lượng, phân tầng điều trị và kế hoạch hóa gia đình cho bệnh nhân. Xét nghiệm này có thể được thực hiện ở những bệnh nhân có các dấu hiệu và triệu chứng gợi ý bệnh cơ tim phì đại để xác nhận chẩn đoán, ở những người có biểu hiện lâm sàng không điển hình của bệnh cơ tim phì đại, hoặc khi bệnh cơ tim phì đại không thể được giải thích hoàn toàn bởi nguyên nhân không di truyền. Xét nghiệm xác định đột biến gen gây bệnh, có thể sử dụng cho xét nghiệm di truyền và cuối cùng là quản lý sớm cho các thành viên trong gia đình có nguy cơ, đồng thời cũng có thể giúp đưa ra quyết định liên quan đến sinh sản trong tương lai. Bệnh nhân nữ nên được tư vấn về các rủi ro liên quan đến thai kỳ và nguy cơ truyền bệnh cho thai nhi (tức là tư vấn sinh sản và di truyền trước khi thụ thai và trong thời kỳ mang thai). Tỷ lệ phát hiện gen dương tính là 40-50% khi sàng lọc các gen gây bệnh cơ tim phì đại phổ biến nhất.
Sinh thiết tim
Sinh thiết tim hiếm khi được thực hiện nhưng cho thấy các đặc điểm của bệnh cơ tim phì đại như xơ hóa kẽ, phì đại và sắp xếp hỗn loạn của tế bào cơ tim, mặc dù các đặc điểm này thường được thấy khi khám nghiệm tử thi. Có thể cân nhắc thực hiện trong các trường hợp nghi ngờ viêm cơ tim, thâm nhiễm hoặc lắng đọng bất thường các chất sau khi đã đánh giá bằng các xét nghiệm chuyên biệt.
Hình ảnh học
Chẩn đoán hình ảnh đa phương thức giúp mô tả kiểu hình và xác định hình thái bất thường của tâm thất (ví dụ: phì đại, giãn nở) và chức năng (tâm thu/tâm trương, toàn bộ/khu trú) cũng như phát hiện các bất thường về đặc điểm mô (ví dụ: sẹo cơ tim không do thiếu máu cục bộ và thay thế bằng mô mỡ).
Đối với các bất thường cấu trúc và chức năng thất trái, siêu âm tim và chụp cộng hưởng từ (MRI) tim có thể xác định tình trạng giãn nở, phì đại hoặc chức năng tâm thất, trong khi MRI tim cho phép mô tả đặc điểm mô. Đối với các bất thường chức năng, siêu âm tim gắng sức có thể xác nhận các chênh áp van và động học, trong khi chụp cắt lớp vi tính (CT) mạch vành hoặc nghiệm pháp gắng sức có thể đánh giá thiếu máu cơ tim. Các nghiên cứu bổ sung bao gồm xạ hình xương để phát hiện bệnh amyloidosis và chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)-CT để đánh giá viêm cơ tim.
Siêu âm tim
Siêu âm tim xác nhận độ tin cậy của chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Xét nghiệm này hỗ trợ xác định phân bố và mức độ phì đại, chức năng tâm thu (toàn bộ và khu trú) của thất trái và thất phải và chức năng tâm trương của thất trái, mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOTO), bệnh lý màng hoặc van (tức là hở van hai lá), và bằng chứng của cơ nhú bất thường hoặc lạc chỗ. LVOTO được định nghĩa là chênh áp qua đường ra thất trái (khi siêu âm Doppler) ≥30 mmHg, với ngưỡng ≥50 mmHg cho điều trị nội khoa nâng cao hoặc can thiệp xâm lấn.
Các tiêu chí chính bao gồm bề dày thành thất trái tại vách trước ≥13 mm hoặc vách sau hay thành tự do ≥15 mm và vận động ra trước thì tâm thu (SAM) mức độ nặng của van hai lá (tiếp xúc lá van với vách). Các tiêu chí phụ bao gồm bề dày thành thất trái tại vách trước 12 mm hoặc vách sau hay thành tự do 14 mm, SAM mức độ trung bình (không có tiếp xúc lá van với vách), lá van hai lá dư thừa. Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại có tính chất gia đình được xác lập khi có một tiêu chí chính hoặc hai tiêu chí siêu âm tim phụ hoặc một tiêu chí siêu âm tim phụ cộng với hai tiêu chí điện tâm đồ (ECG) phụ.
Siêu âm tim qua thành ngực (TTE)
Siêu âm tim qua thành ngực (TTE) đánh giá giải phẫu và chức năng toàn bộ và khu trú của thất phải và thất trái cũng như chức năng van, đồng thời xác định sự hiện diện của LVOTO động học, tràn dịch màng tim, tăng áp phổi, hoặc hở van hai lá do gắng sức. Xét nghiệm này được khuyến cáo trong các lần đánh giá ban đầu hoặc sàng lọc, để đánh giá tiên lượng trong quá trình theo dõi, và sau khi xuất hiện triệu chứng tim mới hoặc thay đổi tình trạng lâm sàng. Ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có thay đổi tình trạng lâm sàng hoặc biến cố lâm sàng mới, khuyến cáo lặp lại TTE. Ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại không có thay đổi tình trạng lâm sàng, khuyến cáo lặp lại TTE mỗi 1-2 năm. Siêu âm tim qua thành ngực với các nghiệm pháp kích thích (ví dụ nghiệm pháp Valsalva hoặc tư thế ngồi xổm-đứng thẳng) được khuyến cáo ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có đỉnh chênh áp qua đường ra thất trái khi nghỉ <50 mmHg. Nếu bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có triệu chứng nhưng không có đỉnh chênh áp qua đường ra khi nghỉ hoặc khi kích thích ≥50 mmHg trên TTE, khuyến cáo thực hiện TTE gắng sức.
Siêu âm tim qua thực quản (TEE)
Hypertrophic Cardiomyopathy_Diagnostics 1
Siêu âm tim qua thực quản (TEE) hỗ trợ đánh giá van hai lá, tức là hở van hai lá, và loại trừ huyết khối nhĩ liên quan đến rung nhĩ nếu kết quả TTE không chắc chắn. Xét nghiệm này được sử dụng khi lập kế hoạch can thiệp làm mỏng vách ngăn xâm lấn hoặc phẫu thuật cắt cơ ở vách và đánh giá biến chứng sau phẫu thuật.
Siêu âm tim cản âm
Siêu âm tim cản âm cải thiện hình ảnh nội mạc và mỏm thất trái để nhận diện bệnh cơ tim phì đại vùng mỏm. Xét nghiệm này giúp định hướng vị trí bơm cồn trong thủ thuật làm mỏng vách liên thất bằng cồn.
Siêu âm tim gắng sức
Siêu âm tim gắng sức phát hiện LVOTO khi làm nghiệm pháp kích thích ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có triệu chứng.
Chụp cộng hưởng từ tim (MRI)
MRI tim được chỉ định nếu siêu âm tim chưa đủ để kết luận được bệnh cơ tim phì đại. Xét nghiệm này hỗ trợ chẩn đoán khi các phát hiện giữa ECG và siêu âm tim không đồng nhất. MRI tim còn xác định thêm sự phân bố và mức độ phì đại và xơ hóa cũng như chức năng tâm thu. Xét nghiệm này giúp lập kế hoạch sử dụng máy khử rung tim cấy dưới da (ICD). Ưu điểm của MRI tim so với siêu âm tim bao gồm khả năng định lượng xơ hóa cơ tim bằng kỹ thuật tăng tín hiệu muộn sau tiêm gadolinium (LGE) và đánh giá các vùng không quan sát được tốt trên siêu âm, như bệnh cơ tim phì đại vùng mỏm. Các bệnh cảnh tương tự kiểu hình bệnh cơ tim phì đại được chẩn đoán bằng MRI tim với LGE. Có thể cân nhắc MRI tim có cản quang để đánh giá mức độ và phân bố của cơ tim phì đại và xơ hóa trước khi làm mỏng vách liên thất bằng cồn hoặc cắt cơ ở vách. LGE tối thiểu hoặc không có liên quan đến giảm nguy cơ đột tử do tim.
Chụp cắt lớp vi tính (CT) tim
Chụp cắt lớp vi tính (CT) tim có thể được cân nhắc để chẩn đoán và xác định giải phẫu mạch vành nếu siêu âm tim chưa đủ để chẩn đoán và MRI tim bị chống chỉ định hoặc không sẵn có. Nhược điểm bao gồm sử dụng bức xạ và thuốc cản quang chứa iod phóng xạ, và độ phân giải thời gian kém hơn so với siêu âm tim.
Chụp mạch vành (CT hoặc xâm lấn)
Hypertrophic Cardiomyopathy_Diagnostics 2
Chụp mạch vành được khuyến cáo ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có triệu chứng hoặc có bằng chứng thiếu máu cục bộ cơ tim. Xét nghiệm này được khuyến cáo trước khi thực hiện phẫu thuật làm mỏng vách liên thất ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có nguy cơ xơ vữa động mạch vành. Xét nghiệm này hỗ trợ đánh giá giải phẫu vách liên thất trước khi làm mỏng vách liên thất bằng cồn.
Các khảo sát khác
Điện tâm đồ (ECG) 12 chuyển đạo
Hypertrophic Cardiomyopathy_Diagnostics 3
ECG 12 chuyển đạo được thực hiện trong đánh giá ban đầu ở bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại; xét nghiệm này có kết quả bất thường ở 75-95% trường hợp. Các tiêu chí điện tâm đồ chính bao gồm phì đại thất trái kèm thay đổi tái cực, sóng Q bất thường và đảo ngược sóng T. Các tiêu chí phụ bao gồm chuyển đạo thất trái có block nhánh hoàn toàn, rối loạn dẫn truyền liên thất hoặc thay đổi tái cực nhẹ, sóng S sâu ở V2, ngất không giải thích được, đau ngực hoặc khó thở. Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại có tính chất gia đình được thiết lập khi có một tiêu chí ECG chính hoặc hai tiêu chí ECG phụ cộng với một tiêu chí siêu âm tim phụ.
Các phát hiện khác có thể bao gồm: thay đổi sóng P gợi ý block nhánh trái (LBBB), lệch trục trái hoặc giãn nhĩ trái; khoảng PR ngắn và nhánh lên của phức bộ QRS tù, có thể gặp trong bệnh cơ tim phì đại không có đường dẫn truyền phụ; và rung nhĩ dai dẳng, tình trạng này liên quan đến nguy cơ cao của huyết khối thuyên tắc.
Theo dõi Holter (điện tâm đồ lưu động) và nghiệm pháp gắng sức
Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại có thể được xác nhận, hoặc nguy cơ đột tử có thể được xác định, bằng Holter lưu động 24-48 giờ hoặc có thể thực hiện nghiệm pháp gắng sức kèm hoặc không kèm xạ hình tưới máu cơ tim hoặc siêu âm tim; cả hai xét nghiệm đều có thể cung cấp thêm thông tin về nguyên nhân và tiên lượng.
Theo dõi Holter có thể phát hiện nhịp nhanh thất không duy trì hoặc rung nhĩ kịch phát và có thể giúp xác định đối tượng phù hợp với điều trị bằng máy khử rung tim cấy dưới da (ICD). Khuyến cáo theo dõi lưu động kéo dài để sàng lọc rung nhĩ (như một phần của đánh giá ban đầu và theo dõi hàng năm) ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại được coi là có nguy cơ cao phát triển rung nhĩ và đủ điều kiện dùng thuốc chống đông. Khuyến cáo thực hiện theo dõi điện tâm đồ kéo dài hoặc ghi nhận biến cố ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có choáng váng hoặc đánh trống ngực nhằm chẩn đoán rối loạn nhịp và liên hệ trên lâm sàng.
Hypertrophic Cardiomyopathy_Diagnostics 4
Các nghiệm pháp gắng sức có thể phát hiện thiếu máu cơ tim hoặc rối loạn nhịp. Khuyến cáo thực hiện nghiệm pháp gắng sức để xác định khả năng gắng sức và cung cấp thông tin tiên lượng ở bệnh nhi mắc bệnh cơ tim phì đại, bất kể tình trạng triệu chứng. Nghiệm pháp gắng sức tim phổi nên được thực hiện để định lượng mức độ hạn chế chức năng và lựa chọn bệnh nhân cho hỗ trợ tuần hoàn cơ học hoặc ghép tim ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn và suy tim độ III–IV theo Hội Tim New York (NYHA).
Thông tim
Khuyến cáo thông tim để đánh giá huyết động xâm lấn ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có triệu chứng khi các nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn chưa rõ ràng để xác định sự hiện diện hoặc mức độ nặng của LVOTO và khi kết quả sẽ ảnh hưởng đến quá trình điều trị.
Đối với các bất thường cấu trúc và chức năng thất trái, siêu âm tim và chụp cộng hưởng từ (MRI) tim có thể xác định tình trạng giãn nở, phì đại hoặc chức năng tâm thất, trong khi MRI tim cho phép mô tả đặc điểm mô. Đối với các bất thường chức năng, siêu âm tim gắng sức có thể xác nhận các chênh áp van và động học, trong khi chụp cắt lớp vi tính (CT) mạch vành hoặc nghiệm pháp gắng sức có thể đánh giá thiếu máu cơ tim. Các nghiên cứu bổ sung bao gồm xạ hình xương để phát hiện bệnh amyloidosis và chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)-CT để đánh giá viêm cơ tim.
Siêu âm tim
Siêu âm tim xác nhận độ tin cậy của chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Xét nghiệm này hỗ trợ xác định phân bố và mức độ phì đại, chức năng tâm thu (toàn bộ và khu trú) của thất trái và thất phải và chức năng tâm trương của thất trái, mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOTO), bệnh lý màng hoặc van (tức là hở van hai lá), và bằng chứng của cơ nhú bất thường hoặc lạc chỗ. LVOTO được định nghĩa là chênh áp qua đường ra thất trái (khi siêu âm Doppler) ≥30 mmHg, với ngưỡng ≥50 mmHg cho điều trị nội khoa nâng cao hoặc can thiệp xâm lấn.
Các tiêu chí chính bao gồm bề dày thành thất trái tại vách trước ≥13 mm hoặc vách sau hay thành tự do ≥15 mm và vận động ra trước thì tâm thu (SAM) mức độ nặng của van hai lá (tiếp xúc lá van với vách). Các tiêu chí phụ bao gồm bề dày thành thất trái tại vách trước 12 mm hoặc vách sau hay thành tự do 14 mm, SAM mức độ trung bình (không có tiếp xúc lá van với vách), lá van hai lá dư thừa. Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại có tính chất gia đình được xác lập khi có một tiêu chí chính hoặc hai tiêu chí siêu âm tim phụ hoặc một tiêu chí siêu âm tim phụ cộng với hai tiêu chí điện tâm đồ (ECG) phụ.
Siêu âm tim qua thành ngực (TTE)
Siêu âm tim qua thành ngực (TTE) đánh giá giải phẫu và chức năng toàn bộ và khu trú của thất phải và thất trái cũng như chức năng van, đồng thời xác định sự hiện diện của LVOTO động học, tràn dịch màng tim, tăng áp phổi, hoặc hở van hai lá do gắng sức. Xét nghiệm này được khuyến cáo trong các lần đánh giá ban đầu hoặc sàng lọc, để đánh giá tiên lượng trong quá trình theo dõi, và sau khi xuất hiện triệu chứng tim mới hoặc thay đổi tình trạng lâm sàng. Ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có thay đổi tình trạng lâm sàng hoặc biến cố lâm sàng mới, khuyến cáo lặp lại TTE. Ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại không có thay đổi tình trạng lâm sàng, khuyến cáo lặp lại TTE mỗi 1-2 năm. Siêu âm tim qua thành ngực với các nghiệm pháp kích thích (ví dụ nghiệm pháp Valsalva hoặc tư thế ngồi xổm-đứng thẳng) được khuyến cáo ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có đỉnh chênh áp qua đường ra thất trái khi nghỉ <50 mmHg. Nếu bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có triệu chứng nhưng không có đỉnh chênh áp qua đường ra khi nghỉ hoặc khi kích thích ≥50 mmHg trên TTE, khuyến cáo thực hiện TTE gắng sức.
Siêu âm tim qua thực quản (TEE)
Hypertrophic Cardiomyopathy_Diagnostics 1Siêu âm tim qua thực quản (TEE) hỗ trợ đánh giá van hai lá, tức là hở van hai lá, và loại trừ huyết khối nhĩ liên quan đến rung nhĩ nếu kết quả TTE không chắc chắn. Xét nghiệm này được sử dụng khi lập kế hoạch can thiệp làm mỏng vách ngăn xâm lấn hoặc phẫu thuật cắt cơ ở vách và đánh giá biến chứng sau phẫu thuật.
Siêu âm tim cản âm
Siêu âm tim cản âm cải thiện hình ảnh nội mạc và mỏm thất trái để nhận diện bệnh cơ tim phì đại vùng mỏm. Xét nghiệm này giúp định hướng vị trí bơm cồn trong thủ thuật làm mỏng vách liên thất bằng cồn.
Siêu âm tim gắng sức
Siêu âm tim gắng sức phát hiện LVOTO khi làm nghiệm pháp kích thích ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có triệu chứng.
Chụp cộng hưởng từ tim (MRI)
MRI tim được chỉ định nếu siêu âm tim chưa đủ để kết luận được bệnh cơ tim phì đại. Xét nghiệm này hỗ trợ chẩn đoán khi các phát hiện giữa ECG và siêu âm tim không đồng nhất. MRI tim còn xác định thêm sự phân bố và mức độ phì đại và xơ hóa cũng như chức năng tâm thu. Xét nghiệm này giúp lập kế hoạch sử dụng máy khử rung tim cấy dưới da (ICD). Ưu điểm của MRI tim so với siêu âm tim bao gồm khả năng định lượng xơ hóa cơ tim bằng kỹ thuật tăng tín hiệu muộn sau tiêm gadolinium (LGE) và đánh giá các vùng không quan sát được tốt trên siêu âm, như bệnh cơ tim phì đại vùng mỏm. Các bệnh cảnh tương tự kiểu hình bệnh cơ tim phì đại được chẩn đoán bằng MRI tim với LGE. Có thể cân nhắc MRI tim có cản quang để đánh giá mức độ và phân bố của cơ tim phì đại và xơ hóa trước khi làm mỏng vách liên thất bằng cồn hoặc cắt cơ ở vách. LGE tối thiểu hoặc không có liên quan đến giảm nguy cơ đột tử do tim.
Chụp cắt lớp vi tính (CT) tim
Chụp cắt lớp vi tính (CT) tim có thể được cân nhắc để chẩn đoán và xác định giải phẫu mạch vành nếu siêu âm tim chưa đủ để chẩn đoán và MRI tim bị chống chỉ định hoặc không sẵn có. Nhược điểm bao gồm sử dụng bức xạ và thuốc cản quang chứa iod phóng xạ, và độ phân giải thời gian kém hơn so với siêu âm tim.
Chụp mạch vành (CT hoặc xâm lấn)
Hypertrophic Cardiomyopathy_Diagnostics 2Chụp mạch vành được khuyến cáo ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có triệu chứng hoặc có bằng chứng thiếu máu cục bộ cơ tim. Xét nghiệm này được khuyến cáo trước khi thực hiện phẫu thuật làm mỏng vách liên thất ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có nguy cơ xơ vữa động mạch vành. Xét nghiệm này hỗ trợ đánh giá giải phẫu vách liên thất trước khi làm mỏng vách liên thất bằng cồn.
Các khảo sát khác
Điện tâm đồ (ECG) 12 chuyển đạo
Hypertrophic Cardiomyopathy_Diagnostics 3ECG 12 chuyển đạo được thực hiện trong đánh giá ban đầu ở bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại; xét nghiệm này có kết quả bất thường ở 75-95% trường hợp. Các tiêu chí điện tâm đồ chính bao gồm phì đại thất trái kèm thay đổi tái cực, sóng Q bất thường và đảo ngược sóng T. Các tiêu chí phụ bao gồm chuyển đạo thất trái có block nhánh hoàn toàn, rối loạn dẫn truyền liên thất hoặc thay đổi tái cực nhẹ, sóng S sâu ở V2, ngất không giải thích được, đau ngực hoặc khó thở. Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại có tính chất gia đình được thiết lập khi có một tiêu chí ECG chính hoặc hai tiêu chí ECG phụ cộng với một tiêu chí siêu âm tim phụ.
Các phát hiện khác có thể bao gồm: thay đổi sóng P gợi ý block nhánh trái (LBBB), lệch trục trái hoặc giãn nhĩ trái; khoảng PR ngắn và nhánh lên của phức bộ QRS tù, có thể gặp trong bệnh cơ tim phì đại không có đường dẫn truyền phụ; và rung nhĩ dai dẳng, tình trạng này liên quan đến nguy cơ cao của huyết khối thuyên tắc.
Theo dõi Holter (điện tâm đồ lưu động) và nghiệm pháp gắng sức
Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại có thể được xác nhận, hoặc nguy cơ đột tử có thể được xác định, bằng Holter lưu động 24-48 giờ hoặc có thể thực hiện nghiệm pháp gắng sức kèm hoặc không kèm xạ hình tưới máu cơ tim hoặc siêu âm tim; cả hai xét nghiệm đều có thể cung cấp thêm thông tin về nguyên nhân và tiên lượng.
Theo dõi Holter có thể phát hiện nhịp nhanh thất không duy trì hoặc rung nhĩ kịch phát và có thể giúp xác định đối tượng phù hợp với điều trị bằng máy khử rung tim cấy dưới da (ICD). Khuyến cáo theo dõi lưu động kéo dài để sàng lọc rung nhĩ (như một phần của đánh giá ban đầu và theo dõi hàng năm) ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại được coi là có nguy cơ cao phát triển rung nhĩ và đủ điều kiện dùng thuốc chống đông. Khuyến cáo thực hiện theo dõi điện tâm đồ kéo dài hoặc ghi nhận biến cố ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có choáng váng hoặc đánh trống ngực nhằm chẩn đoán rối loạn nhịp và liên hệ trên lâm sàng.
Hypertrophic Cardiomyopathy_Diagnostics 4Các nghiệm pháp gắng sức có thể phát hiện thiếu máu cơ tim hoặc rối loạn nhịp. Khuyến cáo thực hiện nghiệm pháp gắng sức để xác định khả năng gắng sức và cung cấp thông tin tiên lượng ở bệnh nhi mắc bệnh cơ tim phì đại, bất kể tình trạng triệu chứng. Nghiệm pháp gắng sức tim phổi nên được thực hiện để định lượng mức độ hạn chế chức năng và lựa chọn bệnh nhân cho hỗ trợ tuần hoàn cơ học hoặc ghép tim ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn và suy tim độ III–IV theo Hội Tim New York (NYHA).
Thông tim
Khuyến cáo thông tim để đánh giá huyết động xâm lấn ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có triệu chứng khi các nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn chưa rõ ràng để xác định sự hiện diện hoặc mức độ nặng của LVOTO và khi kết quả sẽ ảnh hưởng đến quá trình điều trị.