Bệnh cơ tim phì đại Tổng quan về bệnh

Bệnh cơ tim phì đại là một rối loạn tim do di truyền, đặc trưng bởi tình trạng phì đại, thường ở thất trái, với buồng thất không giãn và không có bệnh lý tim, bệnh hệ thống, hoặc bệnh chuyển hóa nào khác (ví dụ: hẹp van động mạch chủ, bệnh tuyến giáp, hoặc tăng huyết áp) có khả năng gây ra mức độ phì đại như biểu hiện ở bệnh nhân. Bề dày tối đa của thành thất trái ở cuối thì tâm trương là ≥15 mm ở người lớn, hoặc điểm z (z-score) hiệu chỉnh theo diện tích bề mặt cơ thể ≥2 độ lệch chuẩn so với giá trị trung bình theo độ tuổi, giới tính, hoặc kích thước cơ thể ở trẻ em. Trong chẩn đoán sớm bệnh cơ tim phì đại ở trẻ em, có thể sử dụng ngưỡng điểm z >2,5 ở trẻ không có triệu chứng, không có tiền sử gia đình và ngưỡng điểm z >2 ở trẻ có tiền sử gia đình hoặc xét nghiệm di truyền dương tính.

Bệnh cơ tim phì đại là dạng phổ biến nhất của rối loạn tim mạch do di truyền, gặp ở 1/500 người không phân biệt giới tính hay chủng tộc. Bệnh xuất hiện ở mọi nhóm tuổi với tỷ lệ hiện mắc là 0,2% ở người lớn và 0,029% ở trẻ em. Tỷ lệ hiện mắc bệnh cơ tim phì đại tăng theo tuổi. Đây là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; cá thể dị hợp tử bị ảnh hưởng sẽ sinh con có 50% nguy cơ (nguy cơ ngang nhau cho cả nam và nữ) mang gen đột biến. Mặc dù bệnh cơ tim phì đại ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau nhưng bệnh được chẩn đoán ở nam giới thường xuyên hơn so với nữ giới.

Tỷ lệ hiện mắc và tỷ lệ mới mắc bệnh cơ tim phì đại gia tăng ở các quốc gia châu Á trong vài thập kỷ gần đây và có khả năng là do tiến bộ trong diễn giải siêu âm tim cũng như sự gia tăng nhận thức và khả năng nhận diện bệnh trên lâm sàng. Đã có những ghi nhận về sự khác biệt sắc tộc trong bệnh cơ tim phì đại, với tỷ lệ phì đại mỏm tim cao hơn ở quần thể người châu Á và người Mỹ gốc Phi.

Mối liên hệ giữa phì đại thất trái và các đặc điểm mô bệnh học điển hình của bệnh như sự sắp xếp lộn xộn các sợi cơ và khoảng kẽ giãn rộng do xơ hóa dẫn tới phát triển rối loạn chức năng tâm trương, vốn thường gặp ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại.

Kiểu hình được đặc trưng bởi phì đại bất thường, thường khu trú, dẫn tới rối loạn nhịp nhĩ và thất, rối loạn chức năng tâm trương, hở van hai lá, tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOTO) động học, tăng áp động mạch phổi, thiếu máu cơ tim, suy động mạch vành, và suy tim sung huyết. Sinh bệnh học cũng bao gồm các bất thường chuyển hóa và năng lượng và khả năng rối loạn chức năng tự chủ.

Bệnh cơ tim phì đại do đột biến ở một trong các gen mã hóa protein sarcomere tim, tham gia cấu tạo đơn vị co cơ, như actin, chuỗi alpha-1 của tropomyosin, protein gắn myosin C, troponin I, troponin T, chuỗi nặng myosin β, và các chuỗi nhẹ thiết yếu và điều hòa. Các gen thường gặp nhất ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại và biến thể gen mã hóa sarcomere gây bệnh là chuỗi nặng myosin beta 7 (MYH7) và protein gắn myosin C3 (MYBPC3).