Bệnh cơ tim phì đại Tóm tắt về bệnh

Bệnh cơ tim phì đại là một dạng rối loạn tim mạch di truyền, đặc trưng bởi tình trạng phì đại, thường ở tâm thất trái, với các buồng thất không giãn và không có bệnh lý tim, bệnh hệ thống, hoặc bệnh chuyển hóa nào khác (ví dụ: hẹp van động mạch chủ, bệnh tuyến giáp, hoặc tăng huyết áp) có khả năng gây ra mức độ phì đại như biểu hiện ở bệnh nhân, như đã nêu trong phần Giới thiệu.

Bệnh cơ tim phì đại là dạng rối loạn tim mạch di truyền phổ biến nhất, gặp ở 1/500 người, bất kể giới tính hay chủng tộc. Thảo luận chi tiết về tỷ lệ hiện mắc của bệnh cơ tim phì đại có trong phần Dịch tễ học.

Bệnh cơ tim phì đại xuất phát từ các đột biến ở một trong các gen mã hóa protein sarcomere tim tham gia cấu tạo đơn vị co cơ. Thảo luận về các gen mã hóa protein sarcomere tim này có trong phần Nguyên nhân.

Phần Sinh bệnh học nêu rằng mối liên hệ giữa phì đại thất trái và các đặc điểm mô bệnh học điển hình của bệnh cơ tim phì đại, như sắp xếp lộn xộn các sợi cơ và khoảng kẽ giãn rộng do xơ hóa, dẫn đến rối loạn chức năng tâm trương, vốn thường gặp ở bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại.

Phần Biểu hiện lâm sàng mô tả các đặc điểm lâm sàng có thể xuất hiện ở bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại.

Phần Tiền sử bàn về các thông tin cần thiết trong đánh giá bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại và phần Khám thực thể giải thích tầm quan trọng của việc khám tim mạch toàn diện và đánh giá các dấu hiệu ngoài tim có thể gợi ý các bệnh lý có kiểu hình tương tự.

Thảo luận về xét nghiệm di truyền và sinh thiết cơ tim trong chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại được trình bày trong phần Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán.

Phần Hình ảnh học giải thích các phương thức giúp xác định bệnh cơ tim phì đại, như siêu âm tim, chụp cộng hưởng từ tim (MRI tim) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT), và chụp mạch vành. Các thăm dò khác, như điện tâm đồ (ECG) 12 chuyển đạo, theo dõi Holter hoặc nghiệm pháp gắng sức, và thông tim, cũng được đề cập trong phần này.

Các tình trạng khác hoặc các bệnh lý có kiểu hình tương tự cần được loại trừ trong chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại được liệt kê trong phần Chẩn đoán phân biệt.

Các nguyên tắc điều trị chung và quản lý bệnh cơ tim phì đại nằm trong phần Nguyên tắc điều trị.

Phần Điều trị bằng thuốc bàn luận chi tiết về các lựa chọn điều trị khác nhau cho bệnh cơ tim phì đại, như thuốc chẹn beta, thuốc chẹn kênh canxi, disopyramide, và mavacamten.

Phần Điều trị không dùng thuốc bao gồm các nội dung cần giáo dục cho gia đình về quản lý bệnh cơ tim phì đại và tư vấn thay đổi lối sống.

Các can thiệp và lựa chọn điều trị nên được cân nhắc ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có trong phần Phẫu thuật.

Phần Theo dõi nêu các chỉ định tái khám ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại.

Phần Tiên lượng giải thích diễn tiến và kết cục có thể gặp ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại.

Phần Biến chứng bàn về đột tử do tim có thể xảy ra trong quá trình mắc bệnh cơ tim phì đại.