Bệnh cơ tim phì đại Đánh giá ban đầu

Triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại dao động từ không triệu chứng đến triệu chứng nhẹ hoặc đáng kể với các cơn tiền ngất hoặc ngất, đánh trống ngực, đau ngực, giảm khả năng gắng sức, triệu chứng sung huyết phổi (ví dụ: mệt mỏi, khó thở, khó thở khi nằm, và khó thở kịch phát về đêm), và triệu chứng suy tim giai đoạn cuối hoặc ngừng tim.

Khai thác các triệu chứng của bệnh nhân liên quan đến cơn đau thắt ngực, rối loạn nhịp, hoặc suy tim. Trong tiền sử gia đình, xem xét ít nhất ba đến bốn thế hệ của gia đình để hỗ trợ chẩn đoán, xác định nguyên nhân tiềm ẩn, xác định kiểu di truyền, và xác định thành viên gia đình có nguy cơ mắc bệnh. Tập trung vào các biến cố như suy tim, tai biến mạch máu não (đặc biệt ở người <50 tuổi), ghép tim, cấy máy khử rung và máy tạo nhịp, đột tử do tim và các yếu tố nguy cơ của nó, và bằng chứng về bệnh hệ thống (ví dụ: đái tháo đường, điếc, rối loạn chức năng thận, và yếu cơ xương).

Người bệnh khi khám có thể thấy mạch nảy rồi xẹp nhanh, mạch đập thất trái nổi bật, mạch cảnh bất thường, tiếng tim T4, và tiếng thổi tâm thu mỏm tim tăng lên khi làm nghiệm pháp Valsalva. Ngoài ra, đánh giá các dấu hiệu ngoài tim có thể gợi ý các bệnh lý có kiểu hình tương tự, ví dụ như đục thủy tinh thể và đục giác mạc trong bệnh Anderson-Fabry, rối loạn dáng đi trong thất điều Friedreich, và điếc tiếp nhận và khó khăn học tập trong hội chứng Noonan kèm nhiều đốm nâu.