Nguyên tắc điều trị
Điều trị theo kinh nghiệm thường cần thiết để xác định thuốc tối ưu cho người bệnh, bắt đầu với liều thấp và tăng dần cho đến khi cải thiện lâm sàng hoặc xuất hiện tác dụng không mong muốn. Nên tránh dùng digoxin, nitrate và các thuốc ức chế phosphodiesterase, nếu có thể, ở bệnh nhân có LVOTO. Cân nhắc kiểm soát tần số tim thích hợp ở bệnh nhân có LVOTO và rung nhĩ mới khởi phát hoặc kiểm soát kém trước khi can thiệp xâm lấn. Điều trị dự phòng thường quy thường không được khuyến cáo cho bệnh nhân không triệu chứng. Điều trị các bệnh đồng mắc như tăng huyết áp, đái tháo đường, béo phì và rối loạn lipid máu theo các hướng dẫn hiện hành do ảnh hưởng đáng kể của bệnh động mạch vành đi kèm lên sống còn của bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại. Việc ra quyết định điều trị phối hợp giữa bác sĩ và bệnh nhân đóng vai trò quan trọng trong tối ưu hóa chăm sóc người bệnh.
Điều trị bằng thuốc
Thuốc chẹn beta
Hypertrophic Cardiomyopathy_Management 1
Ví dụ: metoprolol, propranolol
Các thuốc chẹn beta không giãn mạch được ưu tiên là điều trị hàng đầu cho bệnh nhân có bệnh lý tắc nghẽn kèm suy tim hoặc tăng huyết áp. Các thuốc này cũng có thể dùng cho bệnh nhân không tắc nghẽn với phân suất tống máu bảo tồn và có triệu chứng đau thắt ngực hoặc khó thở khi gắng sức. Đây là các thuốc co cơ âm tính tác dụng bằng cách tăng đổ đầy tâm trương và giảm co bóp và giảm chênh áp khi kích thích; nhưng khả năng gây giãn mạch ngoại biên thấp. Các thuốc này kiểm soát nhịp tim ở bệnh nhân rung nhĩ; phối hợp với amiodarone có thể ức chế ngoại tâm thu thất và nhịp nhanh thất không duy trì. Điều trị bằng thuốc chẹn beta làm giảm nhịp tim cả lúc nghỉ và khi gắng sức và cải thiện đau ngực và khó thở. Thận trọng ở bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền nặng hoặc nhịp chậm xoang. Các thuốc này được dùng để kiểm soát triệu chứng trong thai kỳ, tuy nhiên cần tăng cường theo dõi nguy cơ nhịp tim chậm ở thai nhi hoặc các biến chứng khác.
Thuốc chẹn kênh canxi (CCB)
Hypertrophic Cardiomyopathy_Management 2
Thuốc chẹn kênh canxi (CCB) nhóm non-dihydropyridine (ví dụ: verapamil, diltiazem) có thể dùng đơn trị (khi thuốc chẹn beta không hiệu quả, không dung nạp, hoặc chống chỉ định) hoặc phối hợp với thuốc chẹn beta ở bệnh nhân suy tim đáng kể và tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOTO) dù đã điều trị bằng thuốc chẹn beta. Các thuốc này cũng có thể dùng cho bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại kèm tăng huyết áp hoặc bệnh nhân không tắc nghẽn với phân suất tống máu bảo tồn và có triệu chứng đau thắt ngực hoặc khó thở khi gắng sức. CCB làm giảm triệu chứng đau thắt ngực bằng cách cải thiện tưới máu cơ tim và kiểm soát nhịp tim ở bệnh nhân rung nhĩ. Cần thận trọng nếu có chênh áp LVOT đáng kể hoặc suy tim tiến triển. Điều trị phối hợp với thuốc chẹn beta có thể dẫn đến nhịp tim chậm có triệu chứng hoặc block nhĩ–thất. Các CCB nhóm dihydropyridine là thuốc giãn mạch có thể gây hạ huyết áp và/hoặc làm nặng thêm triệu chứng suy tim do làm giảm sức cản ngoại vi và tăng LVOTO, do đó nên tránh dùng ở bệnh nhân có LVOTO khi nghỉ hoặc khi kích thích.
Disopyramide
Disopyramide được dùng phối hợp với các thuốc phong bế nút nhĩ–thất (ví dụ: thuốc chẹn beta hoặc CCB nhóm non-dihydropyridine) ở bệnh nhân vẫn còn triệu chứng suy tim và LVOTO mặc dù đã điều trị bằng thuốc chẹn beta hoặc CCB nhóm non-dihydropyridine. Đây là thuốc chống loạn nhịp có đặc tính co cơ âm tính, làm giảm co bóp thất trái, chênh ápt dưới van động mạch chủ, hậu gánh, và chênh áp khi nghỉ và khi kích thích. Thuốc làm chậm vận tốc tống máu thất trái và có thể gây kéo dài khoảng QT và tăng tần số thất khi có rung nhĩ hoặc cuồng nhĩ. Tránh dùng ở bệnh nhân phì đại tuyến tiền liệt và những người đang dùng thuốc chống loạn nhịp nhóm I.
Mavacamten
Mavacamten được chỉ định điều trị ở người lớn mắc bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn có triệu chứng độ II–III theo NYHA. Đây là thuốc ức chế có hồi phục men ATPase myosin tim, ngăn tăng co bóp sarcomere và bắt chéo myosin–actin quá mức. Thuốc làm giảm LVOTO, khối cơ thất trái, thể tích nhĩ trái, và nồng độ NT-proBNP, từ đó cải thiện khả năng gắng sức và triệu chứng. Thuốc có thể dùng bổ sung cùng thuốc chẹn beta hoặc CCB nhóm non-dihydropyridine để cải thiện triệu chứng dai dẳng ở bệnh nhân có LVOTO. Mavacamten có thể dùng đơn trị ở bệnh nhân có triệu chứng với LVOTO và đã biết có nhạy cảm hoặc chống chỉ định với thuốc chẹn beta, CCB nhóm non-dihydropyridine hoặc disopyramide. Không khuyến cáo khởi trị ở bệnh nhân có phân suất tống máu thất trái (LVEF) <55%. Tránh dùng đồng thời với disopyramide trong phối hợp với verapamil hoặc diltiazem do liên quan đến rối loạn chức năng tâm thu thất trái và triệu chứng suy tim. Tránh dùng đồng thời disopyramide, ranolazine, diltiazem với thuốc chẹn beta hoặc verapamil với thuốc chẹn beta, vì các phác đồ này không được đưa vào nghiên cứu lâm sàng EXPLORER-HCM.
Các thuốc điều trị khác
Thuốc lợi tiểu
Có thể cân nhắc dùng thận trọng thuốc lợi tiểu liều thấp để cải thiện khó thở khi gắng sức ở bệnh nhân có triệu chứng LVOTO và có thể giúp ích cho bệnh nhân không tắc nghẽn với phân suất tống máu bảo tồn nhưng còn khó thở dai dẳng khi gắng sức dù đã điều trị bằng thuốc chẹn beta hoặc CCB. Để cải thiện suy tim ở bệnh nhân độ II–IV theo NYHA không có LVOTO, cân nhắc thuốc lợi tiểu quai và thiazide liều thấp ở người có LVEF bảo tồn, và thuốc lợi tiểu quai liều thấp ở người có LVEF giảm.
Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACEI) và thuốc chẹn thụ thể angiotensin
Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACEI) và thuốc chẹn thụ thể angiotensin được xem là các thuốc thay thế trong điều trị bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có suy tim kèm LVEF giảm. Thận trọng khi sử dụng ở bệnh nhân có LVOTO khi nghỉ hoặc khi kích thích, vì các thuốc này có thể làm nặng thêm triệu chứng tắc nghẽn động học đường ra. Có thể cân nhắc dùng valsartan để làm chậm tái cấu trúc tim bất lợi ở bệnh nhân ≤45 tuổi mắc bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn do biến thể di truyền sarcomere tim gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh và có kiểu hình nhẹ.
Dự phòng kháng sinh
Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn là biến chứng của bệnh cơ tim phì đại do vi khuẩn bám vào van tim hoặc nội tâm mạc bị tổn thương bởi dòng máu rối loạn. Mặc dù không còn khuyến cáo dự phòng kháng sinh thường quy, cần cân nhắc lợi ích so với nguy cơ điều trị, đặc biệt với các thủ thuật mang nguy cơ cao ở bệnh nhân có bệnh tim bẩm sinh, tiền sử viêm nội tâm mạc, hoặc dùng van tim nhân tạo.
Dự phòng huyết khối
Bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại kèm rung nhĩ mạn tính, kịch phát, hoặc dai dẳng có nguy cơ đột quỵ cao và nên được kháng đông bằng các thuốc uống chống đông tác dụng trực tiếp (DOAC) hàng đầu (thuốc ức chế trực tiếp thrombin [ví dụ dabigatran] hoặc thuốc ức chế yếu tố Xa [ví dụ apixaban, rivaroxaban]) và các thuốc hàng thứ hai là thuốc đối kháng vitamin K (VKA) (ví dụ warfarin), độc lập với thang điểm CHA2DS2-VASc. Điều trị là suốt đời, kể cả khi đã phục hồi nhịp xoang. Thuốc uống chống đông cũng làm giảm nguy cơ thuyên tắc huyết khối ở bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại có phình mỏm thất trái. Ở bệnh nhân không thể hoặc không muốn dùng thuốc uống chống đông, nên cân nhắc phối hợp aspirin và clopidogrel. Heparin trọng lượng phân tử thấp hoặc VKA được khuyến cáo để dự phòng đột quỵ ở bệnh nhân mang thai mắc bệnh cơ tim phì đại và rung nhĩ.
Thuốc chống loạn nhịp
Ví dụ: amiodarone, dofetilide, mexiletine, sotalol
Các thuốc chống loạn nhịp được khuyến cáo ở bệnh nhân cơ tim phì đại có loạn nhịp thất, không đáp ứng với điều trị bằng thuốc chẹn beta. Việc lựa chọn thuốc được định hướng bởi độ tuổi, bệnh đi kèm, mức độ nặng của bệnh, lựa chọn của bệnh nhân, và cân bằng giữa hiệu quả điều trị và an toàn.
Phenylephrine
Phenylephrine có thể dùng đơn độc hoặc phối hợp với thuốc chẹn beta ở bệnh nhân cơ tim phì đại tắc nghẽn kèm hạ huyết áp cấp tính không đáp ứng với bù dịch.
Hypertrophic Cardiomyopathy_Management 1Ví dụ: metoprolol, propranolol
Các thuốc chẹn beta không giãn mạch được ưu tiên là điều trị hàng đầu cho bệnh nhân có bệnh lý tắc nghẽn kèm suy tim hoặc tăng huyết áp. Các thuốc này cũng có thể dùng cho bệnh nhân không tắc nghẽn với phân suất tống máu bảo tồn và có triệu chứng đau thắt ngực hoặc khó thở khi gắng sức. Đây là các thuốc co cơ âm tính tác dụng bằng cách tăng đổ đầy tâm trương và giảm co bóp và giảm chênh áp khi kích thích; nhưng khả năng gây giãn mạch ngoại biên thấp. Các thuốc này kiểm soát nhịp tim ở bệnh nhân rung nhĩ; phối hợp với amiodarone có thể ức chế ngoại tâm thu thất và nhịp nhanh thất không duy trì. Điều trị bằng thuốc chẹn beta làm giảm nhịp tim cả lúc nghỉ và khi gắng sức và cải thiện đau ngực và khó thở. Thận trọng ở bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền nặng hoặc nhịp chậm xoang. Các thuốc này được dùng để kiểm soát triệu chứng trong thai kỳ, tuy nhiên cần tăng cường theo dõi nguy cơ nhịp tim chậm ở thai nhi hoặc các biến chứng khác.
Thuốc chẹn kênh canxi (CCB)
Hypertrophic Cardiomyopathy_Management 2Thuốc chẹn kênh canxi (CCB) nhóm non-dihydropyridine (ví dụ: verapamil, diltiazem) có thể dùng đơn trị (khi thuốc chẹn beta không hiệu quả, không dung nạp, hoặc chống chỉ định) hoặc phối hợp với thuốc chẹn beta ở bệnh nhân suy tim đáng kể và tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOTO) dù đã điều trị bằng thuốc chẹn beta. Các thuốc này cũng có thể dùng cho bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại kèm tăng huyết áp hoặc bệnh nhân không tắc nghẽn với phân suất tống máu bảo tồn và có triệu chứng đau thắt ngực hoặc khó thở khi gắng sức. CCB làm giảm triệu chứng đau thắt ngực bằng cách cải thiện tưới máu cơ tim và kiểm soát nhịp tim ở bệnh nhân rung nhĩ. Cần thận trọng nếu có chênh áp LVOT đáng kể hoặc suy tim tiến triển. Điều trị phối hợp với thuốc chẹn beta có thể dẫn đến nhịp tim chậm có triệu chứng hoặc block nhĩ–thất. Các CCB nhóm dihydropyridine là thuốc giãn mạch có thể gây hạ huyết áp và/hoặc làm nặng thêm triệu chứng suy tim do làm giảm sức cản ngoại vi và tăng LVOTO, do đó nên tránh dùng ở bệnh nhân có LVOTO khi nghỉ hoặc khi kích thích.
Disopyramide
Disopyramide được dùng phối hợp với các thuốc phong bế nút nhĩ–thất (ví dụ: thuốc chẹn beta hoặc CCB nhóm non-dihydropyridine) ở bệnh nhân vẫn còn triệu chứng suy tim và LVOTO mặc dù đã điều trị bằng thuốc chẹn beta hoặc CCB nhóm non-dihydropyridine. Đây là thuốc chống loạn nhịp có đặc tính co cơ âm tính, làm giảm co bóp thất trái, chênh ápt dưới van động mạch chủ, hậu gánh, và chênh áp khi nghỉ và khi kích thích. Thuốc làm chậm vận tốc tống máu thất trái và có thể gây kéo dài khoảng QT và tăng tần số thất khi có rung nhĩ hoặc cuồng nhĩ. Tránh dùng ở bệnh nhân phì đại tuyến tiền liệt và những người đang dùng thuốc chống loạn nhịp nhóm I.
Mavacamten
Mavacamten được chỉ định điều trị ở người lớn mắc bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn có triệu chứng độ II–III theo NYHA. Đây là thuốc ức chế có hồi phục men ATPase myosin tim, ngăn tăng co bóp sarcomere và bắt chéo myosin–actin quá mức. Thuốc làm giảm LVOTO, khối cơ thất trái, thể tích nhĩ trái, và nồng độ NT-proBNP, từ đó cải thiện khả năng gắng sức và triệu chứng. Thuốc có thể dùng bổ sung cùng thuốc chẹn beta hoặc CCB nhóm non-dihydropyridine để cải thiện triệu chứng dai dẳng ở bệnh nhân có LVOTO. Mavacamten có thể dùng đơn trị ở bệnh nhân có triệu chứng với LVOTO và đã biết có nhạy cảm hoặc chống chỉ định với thuốc chẹn beta, CCB nhóm non-dihydropyridine hoặc disopyramide. Không khuyến cáo khởi trị ở bệnh nhân có phân suất tống máu thất trái (LVEF) <55%. Tránh dùng đồng thời với disopyramide trong phối hợp với verapamil hoặc diltiazem do liên quan đến rối loạn chức năng tâm thu thất trái và triệu chứng suy tim. Tránh dùng đồng thời disopyramide, ranolazine, diltiazem với thuốc chẹn beta hoặc verapamil với thuốc chẹn beta, vì các phác đồ này không được đưa vào nghiên cứu lâm sàng EXPLORER-HCM.
Các thuốc điều trị khác
Thuốc lợi tiểu
Có thể cân nhắc dùng thận trọng thuốc lợi tiểu liều thấp để cải thiện khó thở khi gắng sức ở bệnh nhân có triệu chứng LVOTO và có thể giúp ích cho bệnh nhân không tắc nghẽn với phân suất tống máu bảo tồn nhưng còn khó thở dai dẳng khi gắng sức dù đã điều trị bằng thuốc chẹn beta hoặc CCB. Để cải thiện suy tim ở bệnh nhân độ II–IV theo NYHA không có LVOTO, cân nhắc thuốc lợi tiểu quai và thiazide liều thấp ở người có LVEF bảo tồn, và thuốc lợi tiểu quai liều thấp ở người có LVEF giảm.
Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACEI) và thuốc chẹn thụ thể angiotensin
Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACEI) và thuốc chẹn thụ thể angiotensin được xem là các thuốc thay thế trong điều trị bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có suy tim kèm LVEF giảm. Thận trọng khi sử dụng ở bệnh nhân có LVOTO khi nghỉ hoặc khi kích thích, vì các thuốc này có thể làm nặng thêm triệu chứng tắc nghẽn động học đường ra. Có thể cân nhắc dùng valsartan để làm chậm tái cấu trúc tim bất lợi ở bệnh nhân ≤45 tuổi mắc bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn do biến thể di truyền sarcomere tim gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh và có kiểu hình nhẹ.
Dự phòng kháng sinh
Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn là biến chứng của bệnh cơ tim phì đại do vi khuẩn bám vào van tim hoặc nội tâm mạc bị tổn thương bởi dòng máu rối loạn. Mặc dù không còn khuyến cáo dự phòng kháng sinh thường quy, cần cân nhắc lợi ích so với nguy cơ điều trị, đặc biệt với các thủ thuật mang nguy cơ cao ở bệnh nhân có bệnh tim bẩm sinh, tiền sử viêm nội tâm mạc, hoặc dùng van tim nhân tạo.
Dự phòng huyết khối
Bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại kèm rung nhĩ mạn tính, kịch phát, hoặc dai dẳng có nguy cơ đột quỵ cao và nên được kháng đông bằng các thuốc uống chống đông tác dụng trực tiếp (DOAC) hàng đầu (thuốc ức chế trực tiếp thrombin [ví dụ dabigatran] hoặc thuốc ức chế yếu tố Xa [ví dụ apixaban, rivaroxaban]) và các thuốc hàng thứ hai là thuốc đối kháng vitamin K (VKA) (ví dụ warfarin), độc lập với thang điểm CHA2DS2-VASc. Điều trị là suốt đời, kể cả khi đã phục hồi nhịp xoang. Thuốc uống chống đông cũng làm giảm nguy cơ thuyên tắc huyết khối ở bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại có phình mỏm thất trái. Ở bệnh nhân không thể hoặc không muốn dùng thuốc uống chống đông, nên cân nhắc phối hợp aspirin và clopidogrel. Heparin trọng lượng phân tử thấp hoặc VKA được khuyến cáo để dự phòng đột quỵ ở bệnh nhân mang thai mắc bệnh cơ tim phì đại và rung nhĩ.
Thuốc chống loạn nhịp
Ví dụ: amiodarone, dofetilide, mexiletine, sotalol
Các thuốc chống loạn nhịp được khuyến cáo ở bệnh nhân cơ tim phì đại có loạn nhịp thất, không đáp ứng với điều trị bằng thuốc chẹn beta. Việc lựa chọn thuốc được định hướng bởi độ tuổi, bệnh đi kèm, mức độ nặng của bệnh, lựa chọn của bệnh nhân, và cân bằng giữa hiệu quả điều trị và an toàn.
Phenylephrine
Phenylephrine có thể dùng đơn độc hoặc phối hợp với thuốc chẹn beta ở bệnh nhân cơ tim phì đại tắc nghẽn kèm hạ huyết áp cấp tính không đáp ứng với bù dịch.
Điều trị không dùng thuốc
Thay đổi lối sống
Tư vấn bệnh nhân tránh dùng rượu và caffeine. Bảo đảm uống đủ nước ở bệnh nhân không có bằng chứng quá tải dịch. Bệnh nhân có LVOTO nên tránh uống rượu quá mức và bị mất nước. Tư vấn bệnh nhân về hút thuốc và các nguy cơ sức khỏe liên quan. Duy trì chỉ số khối cơ thể (BMI) lành mạnh với chế độ ăn và tập luyện phù hợp. Ở bệnh nhân có LVOTO, bữa ăn lớn có thể gây đau ngực; do đó, ăn ít, chia nhỏ bữa ăn có thể hữu ích.
Hypertrophic Cardiomyopathy_Management 3
Khuyến cáo tập thể dục với cường độ nhẹ đến trung bình. Các môn thể thao và hoạt động cường độ thấp là thích hợp (ví dụ: đi bộ nhanh, bowling, golf, trượt băng, và lặn với ống thở [snorkeling]). Hoạt động thể lực gắng sức và thể thao thi đấu có thể được cân nhắc sau khi đánh giá toàn diện hàng năm và ra quyết định chung dựa trên cân nhắc lợi ích và nguy cơ tiềm ẩn. Thể thao thi đấu (bất kỳ cường độ nào) là thích hợp ở bệnh nhân cơ tim phì đại có kiểu gen dương tính nhưng kiểu hình âm tính. Các nghề nghiệp đòi hỏi lao động chân tay, khuân vật nặng, hoặc mức độ gắng sức cao có thể được cân nhắc sau khi đánh giá lâm sàng toàn diện và ra quyết định chung. Khuyến cáo chuyển đến chuyên gia y học giấc ngủ để đánh giá và điều trị rối loạn thở khi ngủ.
Tư vấn gia đình
Hypertrophic Cardiomyopathy_Management 4
Tư vấn gia đình giúp xác định mức độ bệnh trong gia đình và bảo vệ các thành viên khác thông qua tư vấn tiếp theo và xét nghiệm di truyền, vì bệnh cơ tim phì đại có nguy cơ di truyền là 50% đối với biến thể di truyền gây bệnh cho con cái. Khuyến cáo tất cả người thân trực hệ của bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng được sàng lọc bệnh cơ tim phì đại với khoảng thời gian theo dõi cá thể hóa, thường là mỗi 5 năm ở người lớn và mỗi 12-18 tháng ở trẻ em và thanh thiếu niên. Sàng lọc lâm sàng là lâu dài nhưng sẽ thưa dần ở nhóm tuổi cao hơn. Đánh giá sẽ bao gồm xét nghiệm di truyền, ECG và siêu âm tim.
Tư vấn bệnh nhân tránh dùng rượu và caffeine. Bảo đảm uống đủ nước ở bệnh nhân không có bằng chứng quá tải dịch. Bệnh nhân có LVOTO nên tránh uống rượu quá mức và bị mất nước. Tư vấn bệnh nhân về hút thuốc và các nguy cơ sức khỏe liên quan. Duy trì chỉ số khối cơ thể (BMI) lành mạnh với chế độ ăn và tập luyện phù hợp. Ở bệnh nhân có LVOTO, bữa ăn lớn có thể gây đau ngực; do đó, ăn ít, chia nhỏ bữa ăn có thể hữu ích.
Hypertrophic Cardiomyopathy_Management 3Khuyến cáo tập thể dục với cường độ nhẹ đến trung bình. Các môn thể thao và hoạt động cường độ thấp là thích hợp (ví dụ: đi bộ nhanh, bowling, golf, trượt băng, và lặn với ống thở [snorkeling]). Hoạt động thể lực gắng sức và thể thao thi đấu có thể được cân nhắc sau khi đánh giá toàn diện hàng năm và ra quyết định chung dựa trên cân nhắc lợi ích và nguy cơ tiềm ẩn. Thể thao thi đấu (bất kỳ cường độ nào) là thích hợp ở bệnh nhân cơ tim phì đại có kiểu gen dương tính nhưng kiểu hình âm tính. Các nghề nghiệp đòi hỏi lao động chân tay, khuân vật nặng, hoặc mức độ gắng sức cao có thể được cân nhắc sau khi đánh giá lâm sàng toàn diện và ra quyết định chung. Khuyến cáo chuyển đến chuyên gia y học giấc ngủ để đánh giá và điều trị rối loạn thở khi ngủ.
Tư vấn gia đình
Hypertrophic Cardiomyopathy_Management 4Tư vấn gia đình giúp xác định mức độ bệnh trong gia đình và bảo vệ các thành viên khác thông qua tư vấn tiếp theo và xét nghiệm di truyền, vì bệnh cơ tim phì đại có nguy cơ di truyền là 50% đối với biến thể di truyền gây bệnh cho con cái. Khuyến cáo tất cả người thân trực hệ của bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng được sàng lọc bệnh cơ tim phì đại với khoảng thời gian theo dõi cá thể hóa, thường là mỗi 5 năm ở người lớn và mỗi 12-18 tháng ở trẻ em và thanh thiếu niên. Sàng lọc lâm sàng là lâu dài nhưng sẽ thưa dần ở nhóm tuổi cao hơn. Đánh giá sẽ bao gồm xét nghiệm di truyền, ECG và siêu âm tim.
Phẫu thuật
Các liệu pháp xâm lấn
Chỉ định điều trị giảm bề dày vách ngăn bao gồm: chuyển động ra trước thì tâm thu của van hai lá gây bệnh tắc nghẽn; chênh áp LVOTO ≥50 mmHg lúc nghỉ hoặc khi kích thích; bề dày vách liên thất phía trước >16 mm; triệu chứng ở mức độ trung bình đến nặng kháng trị với điều trị nội khoa tối đa (ví dụ: tiền ngất hoặc ngất tái diễn, hoặc phân độ III hoặc IV theo NYHA); và ở bệnh nhân không triệu chứng, không nên thực hiện điều trị giảm bề dày vách ngăn bằng cắt bỏ cơ ở vách ngăn hoặc cắt đốt vách ngăn bằng cồn bất kể mức độ tắc nghẽn và khi không có chống chỉ định đối với các thủ thuật cụ thể.
Nhiều phân tích gộp cho thấy cả phẫu thuật cắt cơ ở vách ngăn và cắt đốt vách ngăn bằng cồn đều cải thiện tình trạng chức năng của bệnh nhân với tỷ lệ tử vong do thủ thuật tương tự nhau. Tuy nhiên, lựa chọn can thiệp sẽ dựa trên đánh giá giải phẫu vách ngăn và van hai lá, các vấn đề tim mạch kèm theo và bệnh đồng mắc, cũng như mong muốn của bệnh nhân, cùng với tham vấn một nhóm đa chuyên khoa giàu kinh nghiệm.
Phẫu thuật cắt cơ ở vách ngăn (cắt vách liên thất)
Phẫu thuật cắt cơ ở vách ngăn được xem xét đầu tiên ở bệnh nhân có LVOTO và triệu chứng kháng với điều trị. Khuyến cáo lựa chọn phương pháp này hơn là cắt đốt vách ngăn bằng cồn ở bệnh nhân có chỉ định giảm bề dày vách ngăn và có tổn thương khác hoặc bệnh tim cần can thiệp phẫu thuật (ví dụ bất thường van hai lá, cơ nhú bất thường, lá trước van hai lá kéo dài đáng kể, bệnh động mạch vành nhiều nhánh, hoặc hẹp van động mạch chủ). Cân nhắc sửa hoặc thay van hai lá ở bệnh nhân có chênh áp LVOTO ≥50 mmHg khi còn hở van hai lá mức độ trung bình đến nặng sau khi cắt cơ ở vách ngăn đơn độc.
Đối tượng phẫu thuật bao gồm bệnh nhân trẻ, bệnh đi kèm từ không có đến tối thiểu; ban đầu có block bó nhánh trái; phì đại vách ngăn lan tỏa hoặc rất lớn với nhiều điểm tiếp xúc vào cơ nhú hoặc lá van hai lá; bất thường nội tại đáng kể của van động mạch chủ hoặc van hai lá; và bệnh mạch vành cần bắc cầu động mạch vành hoặc các tổn thương khác cần can thiệp phẫu thuật.
Có thể thực hiện đồng thời phẫu thuật cắt rung nhĩ để kiểm soát nhịp ở bệnh nhân cơ tim phì đại kèm rung nhĩ. Siêu âm tim qua thực quản trong phẫu thuật được khuyến cáo để đánh giá giải phẫu và chức năng van hai lá và mức độ đầy đủ của cắt cơ vách ngăn. Các nghiên cứu cho thấy giảm chênh áp tốt hơn một ít so với cắt đốt bằng cồn; cải thiện phân độ chức năng và kết cục dài hạn là tương đương. Nhược điểm của phẫu thuật cắt cơ ở vách ngăn là nguy cơ liên quan đến phẫu thuật, thời gian nằm viện và hồi phục kéo dài hơn, bao gồm giai đoạn phục hồi chức năng.
Cắt đốt vách ngăn bằng cồn
Cắt đốt vách ngăn bằng cồn là thủ thuật thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm tim (TTE hoặc TEE trong mổ), tiêm trực tiếp cồn vào nhánh động mạch xuyên vách liên thất, tạo một chỗ nhồi máu hoặc sẹo khu trú tại vách liên thất. Thủ thuật này đòi hỏi phải có giải phẫu phù hợp của động mạch vành, vách liên thất, và van hai lá. Đây là lựa chọn thay thế khi phẫu thuật cắt cơ ở vách ngăn bị chống chỉ định. Có thể thực hiện ở bệnh nhân lớn tuổi, tức là >65 tuổi; ban đầu có block bó nhánh phải; có nhiều bệnh đi kèm hoặc bệnh đi kèm đáng kể; và có mong muốn tránh mổ tim hở sau khi đã được tư vấn đầy đủ. Tiêu chí thành công trong thủ thuật là giảm ít nhất 50% chênh áp đỉnh hoặc chênh áp tồn lưu <20 mmHg. Do nguy cơ block tim hoàn toàn, bệnh nhân được đặt máy tạo nhịp và theo dõi tại ICU trong 48 giờ.
Cấy máy tạo nhịp hai buồng (DDD)
Hypertrophic Cardiomyopathy_Management 5
Cấy máy tạo nhịp hai buồng là lựa chọn điều trị xâm lấn hàng thứ hai khi các thủ thuật khác bị từ chối, chống chỉ định, hoặc được xem là có nguy cơ cao. Các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng gợi ý lợi ích khiêm tốn khi thực hiện ở bệnh nhân >65 tuổi. Cũng có thể áp dụng cho bệnh nhân đã được cấy thiết bị tạo nhịp hai buồng vì chỉ định không phải do cơ tim phì đại.
Cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn
Cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn được thực hiện ở bệnh nhân có bệnh lý dẫn truyền hoặc nhịp tim chậm làm hạn chế tối ưu hóa điều trị nội khoa, bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn có triệu chứng kháng trị với điều trị nội khoa, và bệnh nhân có chống chỉ định tương đối hoặc tuyệt đối với các liệu pháp giảm bề dày vách ngăn.
Ghép tim
Hypertrophic Cardiomyopathy_Management 6
Bệnh nhân được xem xét ghép tim là những người có bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn, LVEF <50% và suy tim tiến triển không kiểm soát được bằng các biện pháp điều trị khác (NYHA độ III–IV), hoặc loạn nhịp thất khó trị và kháng với điều trị thuốc chống loạn nhịp ở liều tối đa và liệu pháp cắt bỏ.
Chỉ định điều trị giảm bề dày vách ngăn bao gồm: chuyển động ra trước thì tâm thu của van hai lá gây bệnh tắc nghẽn; chênh áp LVOTO ≥50 mmHg lúc nghỉ hoặc khi kích thích; bề dày vách liên thất phía trước >16 mm; triệu chứng ở mức độ trung bình đến nặng kháng trị với điều trị nội khoa tối đa (ví dụ: tiền ngất hoặc ngất tái diễn, hoặc phân độ III hoặc IV theo NYHA); và ở bệnh nhân không triệu chứng, không nên thực hiện điều trị giảm bề dày vách ngăn bằng cắt bỏ cơ ở vách ngăn hoặc cắt đốt vách ngăn bằng cồn bất kể mức độ tắc nghẽn và khi không có chống chỉ định đối với các thủ thuật cụ thể.
Nhiều phân tích gộp cho thấy cả phẫu thuật cắt cơ ở vách ngăn và cắt đốt vách ngăn bằng cồn đều cải thiện tình trạng chức năng của bệnh nhân với tỷ lệ tử vong do thủ thuật tương tự nhau. Tuy nhiên, lựa chọn can thiệp sẽ dựa trên đánh giá giải phẫu vách ngăn và van hai lá, các vấn đề tim mạch kèm theo và bệnh đồng mắc, cũng như mong muốn của bệnh nhân, cùng với tham vấn một nhóm đa chuyên khoa giàu kinh nghiệm.
Phẫu thuật cắt cơ ở vách ngăn (cắt vách liên thất)
Phẫu thuật cắt cơ ở vách ngăn được xem xét đầu tiên ở bệnh nhân có LVOTO và triệu chứng kháng với điều trị. Khuyến cáo lựa chọn phương pháp này hơn là cắt đốt vách ngăn bằng cồn ở bệnh nhân có chỉ định giảm bề dày vách ngăn và có tổn thương khác hoặc bệnh tim cần can thiệp phẫu thuật (ví dụ bất thường van hai lá, cơ nhú bất thường, lá trước van hai lá kéo dài đáng kể, bệnh động mạch vành nhiều nhánh, hoặc hẹp van động mạch chủ). Cân nhắc sửa hoặc thay van hai lá ở bệnh nhân có chênh áp LVOTO ≥50 mmHg khi còn hở van hai lá mức độ trung bình đến nặng sau khi cắt cơ ở vách ngăn đơn độc.
Đối tượng phẫu thuật bao gồm bệnh nhân trẻ, bệnh đi kèm từ không có đến tối thiểu; ban đầu có block bó nhánh trái; phì đại vách ngăn lan tỏa hoặc rất lớn với nhiều điểm tiếp xúc vào cơ nhú hoặc lá van hai lá; bất thường nội tại đáng kể của van động mạch chủ hoặc van hai lá; và bệnh mạch vành cần bắc cầu động mạch vành hoặc các tổn thương khác cần can thiệp phẫu thuật.
Có thể thực hiện đồng thời phẫu thuật cắt rung nhĩ để kiểm soát nhịp ở bệnh nhân cơ tim phì đại kèm rung nhĩ. Siêu âm tim qua thực quản trong phẫu thuật được khuyến cáo để đánh giá giải phẫu và chức năng van hai lá và mức độ đầy đủ của cắt cơ vách ngăn. Các nghiên cứu cho thấy giảm chênh áp tốt hơn một ít so với cắt đốt bằng cồn; cải thiện phân độ chức năng và kết cục dài hạn là tương đương. Nhược điểm của phẫu thuật cắt cơ ở vách ngăn là nguy cơ liên quan đến phẫu thuật, thời gian nằm viện và hồi phục kéo dài hơn, bao gồm giai đoạn phục hồi chức năng.
Cắt đốt vách ngăn bằng cồn
Cắt đốt vách ngăn bằng cồn là thủ thuật thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm tim (TTE hoặc TEE trong mổ), tiêm trực tiếp cồn vào nhánh động mạch xuyên vách liên thất, tạo một chỗ nhồi máu hoặc sẹo khu trú tại vách liên thất. Thủ thuật này đòi hỏi phải có giải phẫu phù hợp của động mạch vành, vách liên thất, và van hai lá. Đây là lựa chọn thay thế khi phẫu thuật cắt cơ ở vách ngăn bị chống chỉ định. Có thể thực hiện ở bệnh nhân lớn tuổi, tức là >65 tuổi; ban đầu có block bó nhánh phải; có nhiều bệnh đi kèm hoặc bệnh đi kèm đáng kể; và có mong muốn tránh mổ tim hở sau khi đã được tư vấn đầy đủ. Tiêu chí thành công trong thủ thuật là giảm ít nhất 50% chênh áp đỉnh hoặc chênh áp tồn lưu <20 mmHg. Do nguy cơ block tim hoàn toàn, bệnh nhân được đặt máy tạo nhịp và theo dõi tại ICU trong 48 giờ.
Cấy máy tạo nhịp hai buồng (DDD)
Hypertrophic Cardiomyopathy_Management 5Cấy máy tạo nhịp hai buồng là lựa chọn điều trị xâm lấn hàng thứ hai khi các thủ thuật khác bị từ chối, chống chỉ định, hoặc được xem là có nguy cơ cao. Các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng gợi ý lợi ích khiêm tốn khi thực hiện ở bệnh nhân >65 tuổi. Cũng có thể áp dụng cho bệnh nhân đã được cấy thiết bị tạo nhịp hai buồng vì chỉ định không phải do cơ tim phì đại.
Cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn
Cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn được thực hiện ở bệnh nhân có bệnh lý dẫn truyền hoặc nhịp tim chậm làm hạn chế tối ưu hóa điều trị nội khoa, bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn có triệu chứng kháng trị với điều trị nội khoa, và bệnh nhân có chống chỉ định tương đối hoặc tuyệt đối với các liệu pháp giảm bề dày vách ngăn.
Ghép tim
Hypertrophic Cardiomyopathy_Management 6Bệnh nhân được xem xét ghép tim là những người có bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn, LVEF <50% và suy tim tiến triển không kiểm soát được bằng các biện pháp điều trị khác (NYHA độ III–IV), hoặc loạn nhịp thất khó trị và kháng với điều trị thuốc chống loạn nhịp ở liều tối đa và liệu pháp cắt bỏ.